Адренолейкодистрофия: что это такое, симптомы и лечение
Контент:
Адренолейкодистрофия — редкое генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, при котором наблюдается надпочечниковая недостаточность и накопление в организме веществ, способствующих демиелинизации аксонов, являющихся частью нейрона, отвечающей за проведение электрических сигналов, и может быть вовлечена в речь , зрение или в сокращении и расслаблении мышц, например.
Таким образом, поскольку при адренолейкодистрофии может быть нарушена нервная сигнализация, возможно, что со временем могут появиться признаки и симптомы, связанные с этой ситуацией, и могут быть, например, изменения в речи, затруднения при глотании и ходьбе, а также изменения в поведении.
Это заболевание чаще встречается у мужчин, поскольку у мужчин есть только 1 Х-хромосома, а у женщин для развития заболевания необходимо изменение обеих хромосом. Кроме того, признаки и симптомы могут проявляться в любом возрасте, в зависимости от интенсивности генетического изменения и скорости, с которой происходит демиелинизация.
Симптомы адренолейкодистрофии
Симптомы адренолейкодистрофии связаны с изменением функции надпочечников и демиелинизацией аксонов. Надпочечники расположены над почками и участвуют в выработке веществ, помогающих регулировать вегетативную нервную систему, способствуя контролю некоторых функций организма, таких как, например, дыхание и пищеварение. Таким образом, при нарушении регуляции или потере функции надпочечников также наблюдаются изменения в нервной системе.
Кроме того, из-за генетического изменения возможно накопление в организме токсических веществ, что может вызвать потерю миелиновой оболочки аксонов, препятствующую передаче электрических сигналов и приводящую к характерным признакам и симптомам адренолейкодистрофии.
Таким образом, симптомы адренолейкодистрофии воспринимаются по мере развития человека и могут быть верифицированы:
- Потеря функции надпочечников;
- Потеря способности говорить и взаимодействовать;
- Изменения в поведении;
- косоглазие;
- Трудности при ходьбе;
- Затрудненное кормление, может потребоваться кормление через зонд;
- Затруднение глотания;
- Потеря когнитивных способностей;
- Судороги.
Важно, чтобы адренолейкодистрофия была выявлена при рождении, так как можно уменьшить скорость появления симптомов, повышая качество жизни ребенка.
Как проводится лечение?
Лечение адренолейкодистрофии заключается в трансплантации костного мозга, которая рекомендуется, когда симптомы уже сильно выражены и имеются серьезные изменения головного мозга. В более легких случаях врач может порекомендовать замену гормонов, вырабатываемых надпочечниками, а также физиотерапию для предотвращения атрофии мышц.
Оставьте ответ
In order to leave comments, you need to log in
0 комментариев