Адренолейкодистрофия: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Адренолейкодистрофия — редкое генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, при котором наблюдается надпочечниковая недостаточность и накопление в организме веществ, способствующих демиелинизации аксонов, являющихся частью нейрона, отвечающей за проведение электрических сигналов, и может быть вовлечена в речь , зрение или в сокращении и расслаблении мышц, например.

Таким образом, поскольку при адренолейкодистрофии может быть нарушена нервная сигнализация, возможно, что со временем могут появиться признаки и симптомы, связанные с этой ситуацией, и могут быть, например, изменения в речи, затруднения при глотании и ходьбе, а также изменения в поведении.

Это заболевание чаще встречается у мужчин, поскольку у мужчин есть только 1 Х-хромосома, а у женщин для развития заболевания необходимо изменение обеих хромосом. Кроме того, признаки и симптомы могут проявляться в любом возрасте, в зависимости от интенсивности генетического изменения и скорости, с которой происходит демиелинизация.

Симптомы адренолейкодистрофии

Симптомы адренолейкодистрофии связаны с изменением функции надпочечников и демиелинизацией аксонов. Надпочечники расположены над почками и участвуют в выработке веществ, помогающих регулировать вегетативную нервную систему, способствуя контролю некоторых функций организма, таких как, например, дыхание и пищеварение. Таким образом, при нарушении регуляции или потере функции надпочечников также наблюдаются изменения в нервной системе.

Кроме того, из-за генетического изменения возможно накопление в организме токсических веществ, что может вызвать потерю миелиновой оболочки аксонов, препятствующую передаче электрических сигналов и приводящую к характерным признакам и симптомам адренолейкодистрофии.

Таким образом, симптомы адренолейкодистрофии воспринимаются по мере развития человека и могут быть верифицированы:

  • Потеря функции надпочечников;
  • Потеря способности говорить и взаимодействовать;
  • Изменения в поведении;
  • косоглазие;
  • Трудности при ходьбе;
  • Затрудненное кормление, может потребоваться кормление через зонд;
  • Затруднение глотания;
  • Потеря когнитивных способностей;
  • Судороги.

Важно, чтобы адренолейкодистрофия была выявлена ​​при рождении, так как можно уменьшить скорость появления симптомов, повышая качество жизни ребенка.

Как проводится лечение?

Лечение адренолейкодистрофии заключается в трансплантации костного мозга, которая рекомендуется, когда симптомы уже сильно выражены и имеются серьезные изменения головного мозга. В более легких случаях врач может порекомендовать замену гормонов, вырабатываемых надпочечниками, а также физиотерапию для предотвращения атрофии мышц.