Болезнь гентингтона: что это такое, симптомы, причины и лечение

Контент:

Болезнь Хантингтона, также известная как хорея Гентингтона, представляет собой редкое генетическое заболевание, вызывающее нарушение движений, поведения и способности к общению. Симптомы этого заболевания прогрессируют и могут начаться в возрасте от 35 до 45 лет, а диагностика на ранних стадиях затруднена из-за того, что симптомы схожи с симптомами других заболеваний.

Болезнь Хантингтона неизлечима, но есть варианты лечения с помощью лекарств, которые помогают облегчить симптомы и улучшить качество жизни, которые должны быть назначены неврологом или психиатром, например, антидепрессанты и анксиолитики, чтобы уменьшить депрессию и тревогу, или тетрабеназин, чтобы улучшить изменения движения и поведения.

основные симптомы

Симптомы болезни Хантингтона могут варьироваться от человека к человеку и могут прогрессировать быстрее или быть более интенсивными в зависимости от того, проводится ли лечение. Основные симптомы, связанные с болезнью Гентингтона:

  • Быстрые непроизвольные движения, называемые хореей , которые начинаются в одной части тела, но со временем затрагивают различные части тела.
  • Трудности при ходьбе, разговоре и удержании взгляда или другие изменения в движении;
  • Скованность или тремор мышц;
  • Изменения в поведении , при депрессии, суицидальных наклонностях и психозах;
  • Изменения памяти и трудности в общении;
  • Затрудненная речь и глотание , увеличивающие риск удушья.

Кроме того, в ряде случаев могут отмечаться нарушения сна, непреднамеренное снижение массы тела, снижение или невозможность выполнения произвольных движений. Хорея - это тип изменения, характеризующийся кратковременностью, похожей на спазм, из-за которого это заболевание можно спутать с другими изменениями, такими как инсульт, болезнь Паркинсона, синдром Туретта, или рассматривать как следствие приема некоторых лекарств.

Таким образом, при наличии признаков и симптомов, которые могут свидетельствовать о синдроме Хантингтона, особенно если в анамнезе есть заболевание в семье, важно проконсультироваться с терапевтом или неврологом, чтобы оценить признаки и симптомы, представленные врачом. человека, а также визуализирующие исследования, такие как компьютерная томография или магнитно-резонансная томография, и генетическое тестирование для подтверждения изменений и начала лечения.

Причина болезни Гентингтона

Болезнь Гентингтона возникает из-за генетического изменения, передающегося по наследству и определяющего дегенерацию важных областей мозга. Генетическое изменение этого заболевания имеет доминантный тип, а это значит, что достаточно унаследовать ген от одного из родителей, чтобы иметь риск его развития.

Таким образом, в результате генетического изменения возникает измененная форма белка, что приводит к гибели нервных клеток в некоторых частях мозга и способствует развитию симптомов.

Как проводится лечение?

Лечение болезни Гентингтона должно проводиться под руководством невролога и психиатра, которые оценят наличие симптомов и назначат лекарства для улучшения качества жизни человека. Таким образом, некоторые из препаратов, которые могут быть показаны:

  • Лекарства, которые контролируют двигательные изменения , такие как тетрабеназин или амантадин, поскольку они воздействуют на нейротрансмиттеры в головном мозге, чтобы контролировать эти типы изменений;
  • Лекарства, контролирующие психоз , такие как клозапин, кветиапин или рисперидон, которые помогают уменьшить психотические симптомы и изменить поведение;
  • Антидепрессанты , такие как сертралин, циталопрам и миртазапин, которые можно использовать для улучшения настроения и успокоения людей, которые становятся очень возбужденными;
  • Стабилизаторы настроения , такие как карбамазепин, ламотриджин и вальпроевая кислота, которые показаны для контроля импульсов и компульсий поведения.

Использование лекарств не всегда необходимо, они используются только при наличии симптомов, которые беспокоят человека. Кроме того, проведение реабилитационных мероприятий, таких как физиотерапия или трудотерапия, очень важно для контроля симптомов и адаптации движений.