Буллезный эпидермолиз: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Буллезный эпидермолиз — это генетическое заболевание кожи, вызывающее образование волдырей на коже и слизистых оболочках после любого трения или незначительной травмы, которые могут быть вызваны раздражением этикетки одежды на коже или просто удалением пластыря . Например. пример. Это состояние возникает из-за генетических изменений, передаваемых от родителей к детям, которые приводят к изменениям в слоях и веществах, присутствующих в коже, таких как кератин.

Признаки и симптомы этого заболевания связаны с появлением болезненных волдырей на коже и в любом месте на теле, которые могут даже появиться во рту, на ладонях и подошвах ног. Эти симптомы варьируются в зависимости от типа и тяжести буллезного эпидермолиза, но со временем они имеют тенденцию ухудшаться.

Лечение буллезного эпидермолиза в основном состоит из поддерживающей терапии, такой как поддержание адекватного питания и перевязка волдырей на коже. Кроме того, проводятся исследования по пересадке костного мозга людям с этим заболеванием.

Нажмите, чтобы увидеть четкое изображение

основные симптомы

Основными симптомами буллезного эпидермолиза являются:

  • образование волдырей на коже с минимальным трением;
  • появление волдырей во рту и даже на глазах;
  • Рубцевание кожи с шероховатым видом и белыми пятнами;
  • Закрепление гвоздей;
  • Выпадение волос;
  • Уменьшение потоотделения или чрезмерное потоотделение.

В зависимости от тяжести буллезного эпидермолиза на пальцах рук и ног все еще могут оставаться рубцы, приводящие к деформации. Несмотря на весьма характерные симптомы эпидермолиза, к появлению волдырей на коже могут приводить и другие заболевания, такие как простой герпес, эпидермолитический ихтиоз, буллезное импетиго и недержание пигмента. Узнайте, что такое буллезное импетиго и как его лечить.

Причины буллезного эпидермиолиза

Буллезный эпидермолиз вызывается генетическими мутациями, передающимися от родителей к детям, которые могут быть доминантными, при которых один из родителей имеет ген заболевания, или рецессивными, при которых и отец, и мать несут ген заболевания, но проявления заболевания отсутствуют. знаки. или симптомы заболевания. 

Дети, у которых есть близкие родственники с геном болезни или буллезного эпидермолиза, с большей вероятностью родятся с этим типом состояния, поэтому, если родители знают, что у них есть ген болезни, посредством генетического тестирования, показано генетическое консультирование.

Основные типы

Буллезный эпидермолиз можно разделить на три типа в зависимости от слоя кожи, на котором образуются волдыри, например:

  • Простой буллезный эпидермолиз : образование волдырей происходит в верхнем слое кожи, называемом эпидермисом, и обычно они появляются на руках и ногах. При этом типе можно наблюдать грубые и толстые ногти, а волдыри быстро не заживают;
  • Буллезный дистрофический эпидермолиз : волдыри этого типа возникают из-за дефектов выработки коллагена типа V|I и возникают в самом поверхностном слое кожи, известном как дерма;
  • Узловой буллезный эпидермолиз : характеризуется образованием волдырей из-за отслойки области между самым поверхностным и промежуточным слоями кожи, и в этом случае заболевание возникает из-за мутаций в генах, связанных с дермой и эпидермисом, таких как ламинин. 332.

Синдром Киндлера также является разновидностью буллезного эпидермолиза, но встречается очень редко и поражает все слои кожи, что приводит к крайней хрупкости. Независимо от вида этого заболевания важно отметить, что буллезный эпидермолиз не заразен, то есть не передается от одного человека к другому при контакте с кожными образованиями.

Как проводится лечение?

Специфического лечения буллезного эпидермолиза не существует, и очень важно регулярно посещать дерматолога, чтобы оценить состояние кожи и избежать осложнений, таких как, например, инфекции.

Лечение этого заболевания состоит из поддерживающих мер, таких как перевязка ран и купирование боли, а в некоторых случаях необходима госпитализация для наложения стерильных повязок, свободных от микроорганизмов, чтобы лекарства вводились непосредственно в вену, как антибиотики в случае инфекции и дренировать волдыри на коже. Тем не менее, некоторые исследования разрабатываются для проведения трансплантации стволовых клеток при лечении дистрофического буллезного эпидермолиза.

В отличие от волдырей, вызванных ожогами, волдыри, вызванные буллезным эпидермолизом, необходимо прокалывать специальной иглой с использованием стерильных компрессов, чтобы предотвратить их распространение и дальнейшее повреждение кожи. После дренирования важно нанести продукт, например антибактериальный спрей , для предотвращения инфекций.

Когда необходима операция

Хирургическое лечение буллезного дерматита обычно показано, когда рубцы, оставленные волдырями, затрудняют движения тела или вызывают деформации, снижающие качество жизни. В некоторых случаях хирургическое вмешательство все еще может быть использовано для изготовления кожных пластырей, особенно в случае ран, которые долго заживают.

как сделать повязку

Перевязки являются частью рутины тех, у кого буллезный эпидермолиз, и эти повязки должны быть сделаны осторожно, чтобы способствовать заживлению, уменьшить трение и избежать кровотечения на коже, для этого важно использовать продукты, не прилипающие к коже, то есть у которых нет клея, который держит слишком крепко.

Для перевязки ран с большим количеством секрета важно использовать повязки из пенополиуретана, так как они впитывают эти жидкости и обеспечивают защиту от микроорганизмов.

В случаях, когда раны уже подсохли, рекомендуется использовать гидрогелевые повязки, так как они способствуют устранению омертвевших тканей с кожи и снимают боль, зуд и дискомфорт в этой области. Повязки должны фиксироваться трубчатыми или эластичными сетками, не рекомендуется использовать клей на коже.

Что делать, чтобы волдыри не появлялись

Поскольку лечения нет, лечение проводится только для облегчения симптомов и снижения вероятности появления новых волдырей. В первую очередь нужно позаботиться о себе дома, например:

  • Носите одежду из хлопка, избегая синтетических тканей;
  • Снять бирки со всей одежды;
  • Нижнее белье носить вывернутым наизнанку во избежание контакта резинки с кожей;
  • Носите легкую обувь, достаточно широкую, чтобы было удобно носить бесшовные носки;
  • Будьте очень осторожны при использовании полотенец после душа, слегка прижимая кожу мягким полотенцем;
  • Нанесите большое количество вазелина перед снятием повязок и не снимайте их силой;
  • Если одежда в конечном итоге прилипает к коже, оставьте участок смоченным в воде до тех пор, пока одежда не оторвется от кожи;
  • Накройте раны нелипкой повязкой и свободно свернутой марлей;
  • Спите в носках и перчатках, чтобы избежать травм, которые могут возникнуть во время сна.

Кроме того, если кожа зудит, врач может назначить применение кортикостероидов, таких как преднизолон или гидрокортизон, для снятия воспаления кожи и уменьшения симптомов, предотвращения расчесов кожи, вызывающих новые поражения. Также необходимо соблюдать осторожность при купании, не допуская перегрева воды.

Нанесение ботокса на стопы кажется эффективным для предотвращения волдырей в этой области, а гастростомия показана, когда невозможно правильно питаться без появления волдырей во рту или пищеводе.

Возможные осложнения

Буллезный эпидермолиз может вызвать некоторые осложнения, такие как инфекции, поскольку образование волдырей делает кожу более восприимчивой к заражению, например, бактериями и грибками. В некоторых более серьезных ситуациях эти бактерии, проникающие через кожу человека с буллезным эпидермолизом, могут попасть в кровоток и распространиться на остальные части тела, вызывая сепсис.

Люди с буллезным эпидермолизом также могут страдать от дефицита питательных веществ, который возникает из-за волдырей во рту или из-за анемии, вызванной кровотечением из очагов поражения. Могут появиться некоторые проблемы с зубами, такие как кариес, так как слизистая оболочка рта у людей с этим заболеванием очень хрупкая. Кроме того, некоторые виды буллезного эпидермолиза повышают риск развития рака кожи.