Что такое болезнь гоше и как ее лечить

Контент:

Болезнь Гоше — это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется дефицитом ферментов, что приводит к отложению жирового вещества клеток в различных органах тела, таких как печень, селезенка или легкие, а также в костях или костном мозге. кость.

Таким образом, в зависимости от места поражения и других признаков заболевание можно разделить на 3 типа:

  • Болезнь Гоше 1 типа - ненейропатическая: это наиболее распространенная форма, поражающая как взрослых, так и детей, с медленным прогрессированием и возможностью нормальной жизни при правильном приеме лекарств;
  • Болезнь Гоше 2 типа - острая невропатическая форма: поражает детей, обычно диагностируется до 5-месячного возраста, являясь тяжелым заболеванием, которое может привести к смерти в возрасте до 2 лет;
  • Болезнь Гоше 3 типа - подострая невропатическая форма: поражает детей и подростков, диагноз обычно ставится в 6-7 лет. Это не так серьезно, как форма 2, но может привести к смерти в возрасте около 20 или 30 лет от неврологических и легочных осложнений.

В связи с тяжестью некоторых форм заболевания необходимо как можно раньше диагностировать его, чтобы начать соответствующее лечение и уменьшить опасные для жизни осложнения.

основные симптомы

Симптомы болезни Гоше могут варьироваться в зависимости от типа заболевания и пораженных участков, однако наиболее распространенные симптомы включают:

  • Чрезмерная усталость;
  • задержка роста;
  • Носовое кровотечение;
  • боль в костях;
  • спонтанные переломы;
  • Увеличение печени и селезенки;
  • Варикозное расширение вен пищевода;
  • Боль в животе.

Также могут быть заболевания костей, такие как остеопороз или остеонекроз. И в большинстве случаев эти симптомы не появляются одновременно.

Когда болезнь также поражает головной мозг, могут появиться другие признаки, такие как аномальные движения глаз, скованность мышц, затрудненное глотание или

Как ставится диагноз

Диагноз болезни Гоше основывается на результатах таких тестов, как биопсия, пункция селезенки, анализ крови или спинномозговая пункция.

Как проводится лечение?

Болезнь Гоше неизлечима, однако есть некоторые формы лечения, которые могут облегчить симптомы и улучшить качество жизни. В большинстве случаев лечение проводится с использованием медикаментов на всю оставшуюся жизнь, и наиболее часто используемыми препаратами являются миглустат или элиглустат, препараты, препятствующие образованию жировых веществ, которые накапливаются в органах.

В более тяжелых случаях врач может даже порекомендовать пересадку костного мозга или операцию по удалению селезенки.