Что такое цистиноз и основные симптомы

Контент:

Цистиноз — это врожденное заболевание, при котором в организме накапливается избыток цистина — аминокислоты, которая при избытке внутри клеток образует кристаллы, препятствующие нормальной работе клеток. делятся на 3 основных типа:

  • Нефропатический цистиноз : в основном поражает почки и проявляется у ребенка, но может прогрессировать и в других частях тела, таких как глаза;
  • Промежуточный цистиноз: похож на нефропатический цистиноз, но начинает развиваться в подростковом возрасте;
  • Глазной цистиноз : это менее серьезный тип, который поражает только глаза.

Это генетическое заболевание, которое можно обнаружить в анализах мочи и крови уже у ребенка, примерно в 6-месячном возрасте. Родители и педиатры могут заподозрить заболевание, если малыш постоянно испытывает сильную жажду, много мочится и рвет, не прибавляет в весе должным образом, подозревается синдром Фанкони.

основные симптомы

Симптомы цистиноза варьируются в зависимости от пораженного органа и могут включать:

Цистиноз почек

  • Повышенная жажда;
  • Повышенное желание мочиться;
  • Легкая утомляемость;
  • Повышение артериального давления.

цистиноз в глазах

  • Глазная боль;
  • Светочувствительность;
  • Нарушение зрения, которое может прогрессировать до слепоты.

Кроме того, могут возникать и другие признаки, такие как затрудненное глотание, задержка развития, частая рвота, запор или осложнения, такие как, например, диабет и изменения в функционировании щитовидной железы.

Что вызывает цистиноз

Цистиноз — это заболевание, вызванное мутацией гена CTNS, который отвечает за выработку белка, известного как цистинозин. Этот белок обычно удаляет цистин из внутренней части клеток, предотвращая его накопление внутри них.

Когда происходит такое накопление, здоровые клетки повреждаются и не могут нормально функционировать, со временем повреждая весь орган.

Как проводится лечение?

Лечение обычно проводится с момента постановки диагноза заболевания, начиная с применения препаратов, таких как цистеамин, которые помогают организму выводить часть избыточного цистина. Однако полностью предотвратить прогрессирование заболевания невозможно, и поэтому часто приходится проводить трансплантацию почки, когда болезнь уже очень серьезно поразила орган.

Однако, когда болезнь присутствует в других органах, трансплантация не излечивает болезнь и, следовательно, может быть необходимо продолжать использование лекарств.

Кроме того, некоторые симптомы и осложнения, такие как диабет или изменения щитовидной железы, требуют специального лечения, чтобы улучшить качество жизни детей.