Что такое мышечная дистрофия беккера и как ее лечить

Контент:

Мышечная дистрофия Беккера — это генетическое заболевание, вызывающее постепенное разрушение различных произвольных мышц, то есть мышц, которыми мы можем управлять, например, бедер, плеч, ног или рук.

Обычно это чаще встречается у мужчин, и первые симптомы появляются в детстве или подростковом возрасте, начиная с легкой и постепенной потери силы почти во всех мышцах тела, но особенно в плечах и бедрах.

Хотя это заболевание неизлечимо, можно пройти курс лечения для облегчения симптомов и обеспечения хорошего качества жизни и ожидаемой продолжительности жизни до 50 лет.

Как проводится лечение?

Лечение мышечной дистрофии Беккера предназначено для облегчения симптомов у каждого человека и поэтому может варьироваться от случая к случаю. Тем не менее, наиболее распространенными формами лечения являются:

  • Кортикостероидные препараты , такие как бетаметазон или преднизолон: помогают уменьшить воспаление мышц, защищая мышечные волокна и их объем. Таким образом можно дольше поддерживать функцию мышц;
  • Физиотерапия : помогает мышцам двигаться, растягивая их и предотвращая чрезмерное сокращение. Таким образом, удается уменьшить количество травм мышечных волокон и суставов;
  • Трудотерапия : это занятия, которые учат, как жить с новыми ограничениями, вызванными болезнью, обучая новым способам выполнения основных повседневных действий, таких как, например, прием пищи, ходьба или письмо.

Кроме того, может потребоваться хирургическое вмешательство, особенно если мышцы становятся короче или слишком тугими, чтобы расслабить их и исправить укорочение. Возникающие контрактуры в мышцах плеч или спины могут вызывать деформации позвоночника, которые также необходимо исправлять хирургическим путем.

В наиболее серьезной фазе заболевания распространены более серьезные осложнения, такие как проблемы с сердцем и затрудненное дыхание из-за разрушения сердечной мышцы и дыхательных мышц. В этих случаях для подбора лечения могут быть назначены кардиолог и пульмонолог.

основные симптомы

Первые симптомы мышечной дистрофии Беккера обычно появляются в возрасте от 5 до 15 лет и могут включать такие признаки, как:

  • Постепенное затруднение при ходьбе и подъеме по лестнице;
  • частые падения без видимых причин;
  • Потеря мышечной массы;
  • Ослабление мышц шеи и рук;
  • Чрезмерная усталость;
  • Потеря равновесия и координации;

В большинстве случаев ребенок может перестать ходить до 16 лет, так как заболевание быстрее прогрессирует в нижних конечностях. Однако, когда симптомы появляются позже, чем обычно, способность ходить может сохраняться в возрасте от 20 до 40 лет.

Как ставится диагноз

В большинстве случаев педиатр может заподозрить этот вид дистрофии, просто оценив симптомы и наблюдая, например, потерю мышечной ткани. Однако некоторые диагностические тесты, такие как биопсия мышц, сердечные тесты и рентген, могут помочь подтвердить наличие мышечной дистрофии Беккера.

Что может вызвать дистрофию

Мышечная дистрофия Беккера возникает из-за генетического изменения, которое подавляет выработку белка дистрофина, очень важного вещества для сохранения целостности мышечных клеток. Таким образом, когда этого белка в организме мало, мышцы не могут нормально функционировать, и начинают появляться травмы, разрушающие мышечные волокна.

Поскольку это генетическое заболевание, этот тип дистрофии может передаваться от родителей к детям или возникать из-за мутации во время беременности.