Что такое scid (синдром тяжелого комбинированного иммунодефицита)

Контент:

Синдром тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД) включает в себя ряд заболеваний, присутствующих с рождения, которые характеризуются изменениями в иммунной системе, при которых антитела находятся на низком уровне, а лимфоциты снижены или отсутствуют, что делает организм неспособным защищаться от инфекций. подвергая ребенка риску и даже смерти.

Наиболее распространенные симптомы заболевания вызваны инфекционными заболеваниями, и лечение, которое излечивает болезнь, — это трансплантация костного мозга.

Возможные причины

SCID используется для классификации ряда заболеваний, которые могут быть вызваны Х-сцепленными генетическими дефектами, а также дефицитом фермента ADA.

каковы симптомы

Симптомы ТКИД обычно появляются в течение первого года жизни и могут включать инфекционные заболевания, не поддающиеся лечению, такие как пневмония, менингит или сепсис, которые трудно поддаются лечению и обычно не поддаются лечению, а также кожные инфекции, грибковые инфекции в область рта и подгузника, диарея и инфекция печени.

Из чего состоит диагностика?

Диагноз ставится, когда у ребенка возникают рецидивирующие инфекции, которые не проходят при лечении. Поскольку заболевание является наследственным, если кто-то в семье страдает этим синдромом, врач может диагностировать заболевание сразу после рождения ребенка, что заключается в проведении анализов крови для оценки уровня антител и Т-клеток.

Как проводится лечение?

Наиболее эффективным методом лечения ТКИН является трансплантация стволовых клеток костного мозга от здорового совместимого донора, которая в большинстве случаев излечивает заболевание.

До тех пор, пока не будет найден совместимый донор, лечение заключается в разрешении инфекции и предотвращении новых инфекций путем изоляции ребенка во избежание контакта с другими людьми, которые могут быть источником заражения заболеваниями.

Ребенку может быть также проведена коррекция иммунодефицита путем заместительной иммуноглобулинотерапии, которую следует назначать только детям старше 3-месячного возраста и/или уже переболевшим инфекциями.

В случае детей с ТКИД, вызванным дефицитом фермента АДА, врач может рекомендовать заместительную ферментную терапию с еженедельным применением функционального АДА, что обеспечивает восстановление иммунной системы примерно через 2-4 месяца после начала терапии. .

Кроме того, также важно упомянуть, что вакцины с живыми или аттенуированными вирусами не следует вводить этим детям, пока врач не скажет иначе.