Что такое синдром тетраамелии и почему он возникает?

Контент:

Синдром тетраамелии — очень редкое генетическое заболевание, при котором ребенок рождается без рук и ног, а также может вызывать другие пороки развития скелета, лица, головы, сердца, легких, нервной системы или в области половых органов.

Это генетическое изменение может быть диагностировано еще во время беременности и, следовательно, в зависимости от тяжести выявленных пороков развития акушер может рекомендовать проведение аборта, так как многие из этих пороков развития могут угрожать жизни ребенка после рождения.

Хотя лечения нет, в некоторых случаях ребенок рождается только с отсутствием всех четырех конечностей или с легкими пороками развития, и в этих случаях можно поддерживать адекватное качество жизни.

Ник Вуйчич родился с синдромом тетраамелии.
Ник Вуйчич родился с синдромом тетраамелии.

основные симптомы

Помимо отсутствия ног и рук, синдром тетраамелии может вызывать множество других пороков развития в разных частях тела, таких как:

череп и лицо

  • водопады;
  • Очень маленькие глаза;
  • Уши слишком низкие или отсутствуют;
  • Нос очень выступающий или отсутствует;
  • Расщелина неба или заячья губа.

сердце и легкие

  • Уменьшение размеров легких;
  • Изменения диафрагмы;
  • Неразделенные сердечные желудочки;
  • Уменьшение на одной стороне сердца.

Половые органы и мочевыводящие пути

  • Отсутствие почки;
  • плохо развитые яичники;
  • Отсутствие ануса, уретры или влагалища;
  • Наличие отверстия под пенисом;
  • Слабо развитые половые органы.

Скелет

  • Отсутствие позвонков;
  • Маленькие или отсутствующие тазовые кости;
  • Отсутствие ребер.

В каждом случае представленные пороки развития различны, и, следовательно, средняя продолжительность жизни и риск для жизни варьируются от одного ребенка к другому.

Однако у пострадавших людей в одной семье обычно очень похожие пороки развития.

Почему возникает синдром?

До сих пор нет конкретной причины для всех случаев синдрома тетраамелии, однако во многих случаях заболевание вызвано мутацией в гене WNT3.

Ген WNT3 отвечает за производство важного белка для развития конечностей и других систем организма во время беременности. Таким образом, если в этом гене происходит изменение, белок не вырабатывается, что приводит к отсутствию рук и ног, а также к другим порокам развития, связанным с отсутствием развития.

Как проводится лечение?

Специфического лечения синдрома тетраамелии не существует, и в большинстве случаев ребенок не выживает более чем через несколько дней или месяцев после рождения из-за пороков развития, препятствующих его росту и развитию.

Однако в тех случаях, когда ребенок выживает, лечение обычно включает хирургическое вмешательство для исправления некоторых представленных пороков развития и улучшения качества жизни. Что касается отсутствия конечностей, то обычно используются специальные коляски, перемещаемые, например, движениями головы, рта или языка.

Почти во всех случаях помощь других людей необходима для выполнения повседневных дел, но некоторые трудности и препятствия можно преодолеть с помощью сеансов трудотерапии, и есть даже люди с синдромом, которые могут передвигаться самостоятельно без помощи других. использование инвалидной коляски.