Что такое синдром зеллвегера и как его лечить
Контент:
Синдром Зеллвегера — это редкое генетическое заболевание, вызывающее изменения скелета и лица, а также серьезные повреждения таких важных органов, как сердце, печень и почки. Кроме того, также распространены упадок сил, проблемы со слухом и судороги.
У детей с этим синдромом обычно появляются признаки и симптомы в течение первых нескольких часов или дней после рождения, поэтому педиатр может попросить сдать анализы крови и мочи для подтверждения диагноза.
Хотя от этого синдрома нет лекарства, лечение помогает скорректировать некоторые изменения, увеличивает шансы на выживание и позволяет улучшить качество жизни. Однако, в зависимости от типа изменений органов, у некоторых детей средняя продолжительность жизни составляет менее 6 месяцев.
Характеристики синдрома
Основные физические особенности синдрома Зеллвегера включают:
- Уплощенное лицо;
- Широкий и плоский нос;
- Большой лоб;
- Оживальное небо;
- Раскосые вверх глаза;
- Голова слишком большая или слишком маленькая;
- Кости черепа разделены;
- Язык больше обычного;
- Кожные складки на шее.
Кроме того, в важных органах, таких как печень, почки, мозг и сердце, могут возникнуть некоторые изменения, которые, в зависимости от тяжести пороков развития, могут быть опасными для жизни.
Также часто в первые дни жизни у малыша наблюдается недостаток силы в мышцах, затруднения при грудном вскармливании, судороги и трудности со слухом и зрением.
Что вызывает синдром
Синдром обусловлен аутосомно-рецессивным генетическим изменением в генах PEX, а это означает, что при наличии случаев заболевания в семье обоих родителей, даже если у родителей нет заболевания, существует примерно 25% вероятность рождение ребенка с заболеванием. Синдром Зельвегера.
Как проводится лечение?
Конкретной формы лечения синдрома Зеллвегера не существует, и в каждом случае педиатр должен оценить изменения, вызванные заболеванием у ребенка, и порекомендовать наилучшее лечение. Некоторые варианты включают в себя:
- Затрудненное грудное вскармливание : введение маленькой трубки прямо в желудок для обеспечения поступления пищи;
- Изменения в сердце, почках или печени : врач может решить провести операцию, чтобы попытаться исправить порок развития, или использовать лекарства, облегчающие симптомы.
Однако в большинстве случаев изменения в важных органах, таких как печень, сердце и мозг, невозможно исправить после рождения, поэтому у многих детей развивается опасная для жизни печеночная недостаточность, кровотечения или проблемы с дыханием. в течение первых нескольких месяцев.
Обычно бригады по лечению этого типа синдромов состоят из нескольких медицинских работников, помимо педиатра, таких как, например, кардиологи, нейрохирурги, офтальмологи и ортопеды.
Оставьте ответ
In order to leave comments, you need to log in
0 комментариев