Цитогенетика: что это такое, как это делается и для чего

Контент:

Цитогенетическое исследование направлено на анализ хромосом и, таким образом, выявление хромосомных изменений, связанных с клиническими характеристиками человека. Этот тест можно сделать в любом возрасте, даже во время беременности, чтобы проверить возможные генетические изменения у ребенка.

Цитогенетика позволяет врачу и пациенту получить общее представление о геноме, помогая врачу поставить диагноз и, при необходимости, назначить лечение. Этот экзамен не требует какой-либо подготовки, и сбор данных не займет много времени, однако, в зависимости от лаборатории, получение результатов может занять от 3 до 10 дней.

для чего это

Цитогенетическое исследование человека может быть показано для изучения возможных хромосомных изменений как у детей, так и у взрослых. Это связано с тем, что он оценивает хромосому, которая представляет собой структуру, состоящую из ДНК и белков, распределенных попарно в клетках, с 23 парами. По выявляемой в результате обследования кариограмме, соответствующей схеме организации хромосом по их признакам, можно выявить изменения в хромосомах, такие как:

  • Числовые изменения , которые характеризуются увеличением или уменьшением числа хромосом, например, что происходит при синдроме Дауна, при котором подтверждается наличие трех хромосом 21, при этом у человека всего 47 хромосом;
  • Структурные изменения , при которых происходит замена, замена или удаление определенного участка хромосомы, например синдром Кри-дю-Ша, который характеризуется делецией части хромосомы 5.

Таким образом, его можно использовать для диагностики некоторых видов рака, в основном лейкозов, и генетических заболеваний, характеризующихся структурными изменениями или увеличением или уменьшением числа хромосом, таких как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Дауна. Cri-du-Chat, известный как синдром мяу или кошачий крик.

как это делается

Тест обычно проводится с использованием образца крови. В случае обследования беременных женщин, целью которого является оценка хромосом плода, берутся амниотическая жидкость или даже небольшое количество крови. После сбора биологического материала и отправки его в лабораторию клетки будут культивироваться, чтобы они размножались, а затем добавляется ингибитор клеточного деления, благодаря которому хромосома находится в максимально конденсированном виде и с лучшей визуализацией. .

В зависимости от цели обследования могут применяться различные молекулярные методы для получения информации о кариотипе человека, наиболее часто используемые из них:

  • G-бэндинг: это метод, который чаще всего используется в цитогенетике и состоит в применении красителя, красителя Гимзы, для визуализации хромосом. Этот метод очень эффективен для выявления числовых изменений, главным образом, и структурных изменений хромосомы, являясь основным молекулярным методом, применяемым в цитогенетике для диагностики и подтверждения, например, синдрома Дауна, который характеризуется наличием лишней хромосомы;
  • Метод FISH: это более специфичный и чувствительный метод, который чаще используется для диагностики рака, поскольку он позволяет идентифицировать небольшие изменения в хромосомах и перестройки в дополнение к выявлению числовых изменений хромосом. Несмотря на то, что метод FISH довольно эффективен, он более дорог, поскольку в нем используются ДНК-зонды с флуоресцентной меткой, для чего требуется устройство для захвата флуоресценции и визуализации хромосом. Кроме того, в молекулярной биологии есть более доступные методики, позволяющие диагностировать рак.

После нанесения красителя или меченых зондов хромосомы упорядочиваются по размеру в пары, последняя пара соответствует полу человека, а затем сравниваются с нормальной кариограммой, таким образом проверяя возможные изменения.