Дефицит g6pd: что это такое, симптомы, причины и лечение

Контент:

Дефицит G6PD — это генетическое заболевание, характеризующееся дефектом фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), который отвечает за защиту клеток от повреждений, вызванных свободными радикалами, и поддержание здоровья эритроцитов. Неправильное функционирование этого фермента может привести к разрушению эритроцитов, что приводит к развитию гемолитической анемии.

Однако одного дефицита фермента G6PD недостаточно, чтобы вызвать гемолитическую анемию, но некоторые факторы, такие как инфекционные заболевания или прием лекарств, могут вызвать гемолитическую анемию с такими симптомами, как одышка, темная моча или сердцебиение. Кроме того, употребление фасоли у людей с этим дефицитом может привести к развитию тяжелой гемолитической анемии, также называемой фавизмом. Знайте, как определить симптомы гемолитической анемии. 

Диагноз дефицита Г6ФД может быть поставлен в детстве, при расширенном уколе пятки или на любом этапе жизни путем измерения количества фермента Г6ФД, и лечение должно быть назначено врачом общей практики или гематологом, чтобы предотвратить развитие или лечить гемолитическую анемию.

основные симптомы

Дефицит G6PD может не вызывать симптомов, однако, когда человек подвергается воздействию факторов риска, это может привести к развитию гемолитической анемии и таким симптомам, как:

  • учащенное сердцебиение;
  • Одышка;
  • темная моча;
  • Жар;
  • Чрезмерная усталость;
  • Бледная кожа;
  • Пожелтение кожи или глаз;
  • боль в спине;
  • Головокружение;
  • Спутанность сознания.

При наличии этих симптомов важно проконсультироваться с терапевтом или гематологом, чтобы можно было поставить наиболее подходящий диагноз и назначить лечение.

Как ставится диагноз

Диагноз дефицита Г6ФД можно поставить вскоре после рождения с помощью теста на укол увеличенной пятки, но его также можно диагностировать в более позднем возрасте с помощью анализа крови для проверки количества фермента Г6ФД. См. другие заболевания, которые можно обнаружить с помощью укола в расширенную пятку. 

Кроме того, врач может назначить другие анализы крови, такие как общий анализ крови, уровень гемоглобина и количество ретикулоцитов, поскольку они предоставляют информацию о красных кровяных тельцах, что позволяет диагностировать гемолитическую анемию. 

Врач также должен оценить принимаемые пациентом лекарства, наличие инфекционных заболеваний и особенности питания.

Возможные причины

Дефицит G6PD вызван генетической мутацией, которая приводит к снижению количества фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), который отвечает за предотвращение повреждения клеток, вызванного свободными радикалами. особенно чувствительны к свободным радикалам из-за их функции транспортировки кислорода по всему телу. 

Некоторые факторы могут вызвать увеличение количества свободных радикалов в организме, например:

  • стресс;
  • Инфекционные заболевания;
  • потребление бобов;
  • Например, прием лекарств, таких как хлорохин, гидроксихлорохин, парацетамол или сульфаметоксазол.

Таким образом, дефицит этого фермента снижает защиту клеток от свободных радикалов, вызывая разрушение эритроцитов и развитие гемолитической анемии. 

Дефицит G6PD и COVID-19

Некоторые лабораторные исследования показали, что дефицит G6PD может повышать риск заражения коронавирусом и развития тяжелой формы COVID-19, поскольку SARS-COV-2 может приводить к увеличению количества свободных радикалов в клетках, разрушая эритроциты и приводящие к развитию гемолитической анемии [1,2,3,4] . 

Однако необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить, существует ли связь между дефицитом G6PD и инфекцией COVID-19.

Как проводится лечение?

Лечение дефицита G6PD заключается в устранении факторов риска развития гемолитической анемии, таких как использование противомалярийных препаратов, таких как хлорохин, антибиотиков на основе сульфаниламидов, таких как сульфаметоксазол, или анальгетиков, таких как парацетамол, в дополнение к отказу от широкого бобы. .

В случае гемолитической анемии, вызванной дефицитом Г6ФД, врач должен назначить лечение для борьбы с инфекцией. Однако, если гемолитическая анемия тяжелая, может потребоваться госпитализация и лечение оксигенотерапией или переливанием крови для замены эритроцитов.