Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (фоп): что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, также известная как ФОП, прогрессирующий оссифицирующий миозит или синдром каменного человека, представляет собой очень редкое генетическое заболевание, при котором мягкие ткани тела, такие как связки, сухожилия и мышцы, окостеневают, становятся твердыми и затрудняют движения тела. Кроме того, это состояние также может вызвать телесные изменения.

В большинстве случаев симптомы появляются в детстве, но трансформация тканей в кости продолжается и во взрослом возрасте, и возраст, в котором ставится диагноз, может варьироваться. Однако известно много случаев, когда при рождении у ребенка уже имеются пороки развития пальцев ног или ребер, которые могут навести педиатра на подозрение на заболевание.

Хотя лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии не существует, важно, чтобы ребенка всегда сопровождал педиатр и детский ортопед, поскольку существуют формы лечения, которые могут помочь облегчить некоторые симптомы, такие как отек или боль в суставах, улучшить качество жизни. жизнь.

основные симптомы

Первые признаки прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии обычно появляются вскоре после рождения с наличием пороков развития пальцев ног, позвоночника, плеч, бедер и суставов.

Другие симптомы обычно появляются к 20 годам и включают:

  • Красные припухлости на теле, которые исчезают, но кости остаются на месте;
  • Развитие костей в местах ударов;
  • Постепенное затруднение движения кистями, руками, ногами или ступнями;
  • Проблемы с кровообращением в конечностях.

Кроме того, в зависимости от пораженных регионов также часто развиваются проблемы с сердцем или дыхательными путями, особенно при возникновении частых респираторных инфекций.

Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия обычно сначала поражает шею и плечи, затем распространяется на спину, туловище и конечности.

Несмотря на то, что со временем это заболевание может вызывать ряд ограничений и заметно снижать качество жизни, ожидаемая продолжительность жизни обычно велика, поскольку очень серьезные осложнения, которые могут быть опасными для жизни, обычно не возникают.

Что вызывает фибродисплазию

Конкретная причина Fibrodysplasia Ossificans Progressiva и процесс, при котором ткани превращаются в кости, до сих пор недостаточно изучены, однако заболевание возникает из-за генетической мутации на хромосоме 2. Хотя эта мутация может передаваться от родителей к детям, она чаще заболевание возникает случайно.

Недавно была описана повышенная экспрессия костного морфогенетического белка 4 (BMP 4) в фибробластах, присутствующих в ранних поражениях ФОП. Белок BMP 4 расположен на хромосоме 14q22-q23.

Как подтвердить диагноз

Поскольку это вызвано генетическим изменением и для него не существует специального генетического теста, диагноз обычно ставит педиатр или ортопед на основе оценки симптомов и анализа истории болезни ребенка. Это связано с тем, что другие тесты, такие как биопсия, вызывают незначительную травму, которая может привести к развитию кости в исследуемом месте.

Часто первым признаком этого состояния является наличие масс в мягких тканях тела, которые постепенно уменьшаются в размерах и окостеневают.

Как проводится лечение?

Не существует формы лечения, способной вылечить болезнь или предотвратить ее развитие, и поэтому очень часто большинство пациентов после 20 лет прикованы к инвалидному креслу или кровати.

При возникновении респираторных инфекций, таких как грипп или простуда, очень важно обратиться в больницу вскоре после появления первых симптомов, чтобы начать лечение и избежать возникновения серьезных осложнений со стороны этих органов. Кроме того, поддержание хорошей гигиены полости рта также позволяет избежать необходимости лечения зубов, что может привести к новым приступам остеогенеза, что может ускорить темпы заболевания.

Несмотря на то, что они ограничены, также важно поощрять досуг и общение людей с этим заболеванием, поскольку их интеллектуальные и коммуникативные способности остаются нетронутыми и развиваются.