Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (фоп): что это такое, симптомы и лечение
Контент:
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, также известная как ФОП, прогрессирующий оссифицирующий миозит или синдром каменного человека, представляет собой очень редкое генетическое заболевание, при котором мягкие ткани тела, такие как связки, сухожилия и мышцы, окостеневают, становятся твердыми и затрудняют движения тела. Кроме того, это состояние также может вызвать телесные изменения.
В большинстве случаев симптомы появляются в детстве, но трансформация тканей в кости продолжается и во взрослом возрасте, и возраст, в котором ставится диагноз, может варьироваться. Однако известно много случаев, когда при рождении у ребенка уже имеются пороки развития пальцев ног или ребер, которые могут навести педиатра на подозрение на заболевание.
Хотя лечения прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии не существует, важно, чтобы ребенка всегда сопровождал педиатр и детский ортопед, поскольку существуют формы лечения, которые могут помочь облегчить некоторые симптомы, такие как отек или боль в суставах, улучшить качество жизни. жизнь.
основные симптомы
Первые признаки прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии обычно появляются вскоре после рождения с наличием пороков развития пальцев ног, позвоночника, плеч, бедер и суставов.
Другие симптомы обычно появляются к 20 годам и включают:
- Красные припухлости на теле, которые исчезают, но кости остаются на месте;
- Развитие костей в местах ударов;
- Постепенное затруднение движения кистями, руками, ногами или ступнями;
- Проблемы с кровообращением в конечностях.
Кроме того, в зависимости от пораженных регионов также часто развиваются проблемы с сердцем или дыхательными путями, особенно при возникновении частых респираторных инфекций.
Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия обычно сначала поражает шею и плечи, затем распространяется на спину, туловище и конечности.
Несмотря на то, что со временем это заболевание может вызывать ряд ограничений и заметно снижать качество жизни, ожидаемая продолжительность жизни обычно велика, поскольку очень серьезные осложнения, которые могут быть опасными для жизни, обычно не возникают.
Что вызывает фибродисплазию
Конкретная причина Fibrodysplasia Ossificans Progressiva и процесс, при котором ткани превращаются в кости, до сих пор недостаточно изучены, однако заболевание возникает из-за генетической мутации на хромосоме 2. Хотя эта мутация может передаваться от родителей к детям, она чаще заболевание возникает случайно.
Недавно была описана повышенная экспрессия костного морфогенетического белка 4 (BMP 4) в фибробластах, присутствующих в ранних поражениях ФОП. Белок BMP 4 расположен на хромосоме 14q22-q23.
Как подтвердить диагноз
Поскольку это вызвано генетическим изменением и для него не существует специального генетического теста, диагноз обычно ставит педиатр или ортопед на основе оценки симптомов и анализа истории болезни ребенка. Это связано с тем, что другие тесты, такие как биопсия, вызывают незначительную травму, которая может привести к развитию кости в исследуемом месте.
Часто первым признаком этого состояния является наличие масс в мягких тканях тела, которые постепенно уменьшаются в размерах и окостеневают.
Как проводится лечение?
Не существует формы лечения, способной вылечить болезнь или предотвратить ее развитие, и поэтому очень часто большинство пациентов после 20 лет прикованы к инвалидному креслу или кровати.
При возникновении респираторных инфекций, таких как грипп или простуда, очень важно обратиться в больницу вскоре после появления первых симптомов, чтобы начать лечение и избежать возникновения серьезных осложнений со стороны этих органов. Кроме того, поддержание хорошей гигиены полости рта также позволяет избежать необходимости лечения зубов, что может привести к новым приступам остеогенеза, что может ускорить темпы заболевания.
Несмотря на то, что они ограничены, также важно поощрять досуг и общение людей с этим заболеванием, поскольку их интеллектуальные и коммуникативные способности остаются нетронутыми и развиваются.
Оставьте ответ
In order to leave comments, you need to log in
0 комментариев