Галактоземия: что это такое, симптомы, причины и лечение

Контент:

Галактоземия — это редкое нарушение обмена веществ, при котором человек не может метаболизировать галактозу, сахар, полученный из молочной лактозы, из-за отсутствия, снижения активности или меньшего количества ферментов, ответственных за метаболизм этого сахара, что приводит к накоплению галактозы. в крови, что может поставить под угрозу нервную систему и вызвать, например, изменения в почках, печени и глазах.

Диагноз галактоземии может быть поставлен во время беременности с помощью амниоцентеза или после рождения с помощью укола расширенной пятки или специфических анализов крови и мочи. Раннее выявление этого изменения необходимо для того, чтобы вскоре можно было начать лечение, поскольку это позволяет предотвратить осложнения для ребенка. Лечение галактоземии обычно заключается в устранении молока и молочных продуктов из ежедневного рациона, при этом важно руководство педиатра.

Симптомы галактоземии

Симптомы галактоземии появляются после употребления продуктов, богатых галактозой, и как следствие высокого уровня этого сахара в крови, основными из которых являются:

  • рвота;
  • диарея;
  • Усталость и отсутствие духа;
  • вздутие живота из-за увеличения печени;
  • трудности с набором веса;
  • Короткий;
  • Желтая кожа и глаза;
  • Интеллектуальная недееспособность;
  • Наличие галактозы в моче.

Если галактоземия не выявляется и не лечится, высокий уровень галактозы в крови может привести к печеночной недостаточности, циррозу, катаракте, нарушению функции почек и повышенному риску заражения крови, что также может быть опасным для жизни.

Как ставится диагноз

Диагноз галактоземии может быть поставлен даже во время беременности с помощью амниоцентеза, который можно проводить со 2-го триместра беременности и который направлен на выявление возможных генетических изменений у ребенка путем сбора небольшого образца амниотической жидкости. , которая представляет собой жидкость, окружающую ребенка и содержащую все его метаболиты и экскременты. Узнайте больше о том, как выполняется амниоцентез.

После рождения галактоземия может быть диагностирована с помощью теста на укол увеличенной пятки, при котором генетические тесты проводятся путем анализа капли крови, взятой из пятки ребенка. В дополнение к галактоземии расширенный тест стопы полезен для диагностики других генетических и метаболических заболеваний, он необходим для немедленного начала лечения и предотвращения осложнений у ребенка. Узнайте больше о тесте на прокол пятки.

По мере развития ребенка также можно поставить диагноз с помощью определенных анализов крови, которые могут быть назначены врачом, и анализов мочи, поскольку в случаях галактоземии часто наблюдается повышенный уровень галактозы в моче. .

Причины галактоземии

Галактоза представляет собой редкое изменение метаболизма, возникающее из-за генетических изменений, что вызывает дефицит или отсутствие ферментов, участвующих в процессе метаболизма этого сахара в организме. По дефициту или отсутствию фермента галактоземию можно разделить на:

  • Классическая галактоземия , при которой наблюдается снижение активности или отсутствие фермента галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы, отвечающего за превращение галактозы в глюкозу, этот тип галактоземии является наиболее тяжелым;
  • Дефицит галактокиназы , участвующей в превращении галактозы в галактозо-1-фосфат, являющийся предшественником глюкозы, приводит к быстрому накоплению галактозы в крови;
  • Дефицит галактозоэпимеразы , при котором наблюдается дефицит уридилдифосфогалактозо-4-эпимеразы, что также связано с превращением галактозо-1-фосфата в глюкозу.

Важно, чтобы был идентифицирован дефицитный фермент со сниженной или отсутствующей активностью, чтобы можно было начать лечение вскоре после этого и можно было предотвратить осложнения, такие как изменения глаз, которые распространены в случае галактозы. дефицит эпимеразы, например.

Лечение галактоземии

Лечение галактоземии должно проводиться по указанию педиатра, и обычно рекомендуется, чтобы дети с галактоземией не находились на грудном вскармливании и получали только детские смеси на основе сои, которые не содержат молока или побочных продуктов молока в качестве ингредиентов.

Также следует избегать некоторых промышленных продуктов, так как они могут содержать следы галактозы в своем составе, например, с гидролизованным молочным белком, казеином, лактальбумином, казеинат кальция, глутамат натрия в качестве ингредиентов. Важно, чтобы эти ограничения были пожизненными, потому что безопасное количество галактозы, которое можно употреблять, еще не известно.

Однако, поскольку молоко и молочные продукты являются источниками витаминов и минералов, людям с диагнозом галактоземия часто приходится принимать витаминные и/или минеральные добавки на протяжении всей жизни, а также придерживаться определенной диеты под руководством диетолога. .