Ганглиозидоз: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Ганглиозидоз — редкое генетическое заболевание, характеризующееся снижением или отсутствием активности фермента бета-галактозидазы, ответственного за деградацию сложных молекул, приводящую к их накоплению в головном мозге и других органах.

Это заболевание является серьезным, особенно когда оно появляется в первые годы жизни, и диагноз ставится на основании симптомов и характеристик, представленных человеком, а также результатов тестов, которые показывают активность фермента бета-галактозидазы и наличие мутации в гене GBL1, ответственном за регуляцию активности этого фермента.

основные симптомы

Симптомы ганглиозидоза варьируются в зависимости от возраста, в котором они появляются, при этом заболевание считается более легким, когда симптомы появляются в возрасте от 20 до 30 лет:

  • Тип I или детский ганглиозидоз: симптомы появляются в возрасте до 6 месяцев и характеризуются прогрессирующей дисфункцией нервной системы, прогрессирующей глухотой и слепотой, мышечной слабостью, чувствительностью к шуму, увеличением печени и селезенки, умственной отсталостью, грубым лицом и изменениями сердца, например . Из-за большого количества симптомов, которые могут развиться, этот вид ганглиозидоза считается наиболее тяжелым, а продолжительность жизни составляет от 2 до 3 лет;
  • Ганглиозидоз типа II:  этот тип ганглиозидоза можно классифицировать как младенческий поздний, когда симптомы появляются между 1 и 3 годами, или ювенильный, когда они появляются между 3 и 10 годами. Основными симптомами этого типа ганглиозидоза являются задержка или регресс двигательного и когнитивного развития, атрофия головного мозга и изменение зрения. Ганглиозидоз II типа считается средней тяжести, а ожидаемая продолжительность жизни колеблется от 5 до 10 лет;
  • Тип II или взрослый ганглиозидоз: симптомы могут появиться в возрасте 10 лет, хотя чаще они появляются в возрасте от 20 до 30 лет и характеризуются непроизвольным напряжением мышц и изменениями в костях позвоночника, которые могут приводит к кифозу. или сколиоз, например. Этот тип ганглиозидоза считается легким, однако тяжесть симптомов может варьироваться в зависимости от уровня активности фермента бета-галактозидазы.

Ганглиозидоз является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, то есть, чтобы человек заболел, его родители должны как минимум быть носителями мутировавшего гена. Таким образом, существует 25% вероятность того, что человек родится с мутацией в гене GBL1, и 50% вероятность того, что человек будет носителем этого гена.

Как ставится диагноз

Диагноз ганглиозидоза ставится путем оценки клинических характеристик, представленных человеком, таких как грубое лицо, увеличение печени и селезенки, задержка психомоторного развития и визуальные изменения, например, которые чаще появляются на более ранних стадиях заболевания. . болезнь.

Кроме того, проводятся тесты, помогающие подтвердить диагноз, такие как неврологическая визуализация, анализ крови, при котором наблюдается наличие лимфоцитов с вакуолями, анализ мочи, при котором выявляется высокая концентрация олигосахаридов в моче, генетическое тестирование, который направлен на выявление мутации, ответственной за заболевание.

Диагноз также может быть поставлен во время беременности с помощью генетического тестирования образца ворсин хориона или клеток амниотической жидкости. Если этот тест положительный, важно, чтобы семья была осведомлена о симптомах, которые ребенок может развить на протяжении всей жизни.

Лечение ганглиозидоза

Из-за низкой частоты этого заболевания до сих пор не существует хорошо зарекомендовавшего себя лечения с контролем симптомов, таких как адекватное питание, мониторинг роста, логопедия и физиотерапия для стимуляции движения и речи.

Кроме того, проводятся периодические осмотры глаз и мониторинг риска инфекций и сердечных заболеваний.