Генетическое консультирование: что это такое, для чего оно нужно и как оно проводится

Контент:

Генетическое консультирование — это тест, проводимый с целью определения вероятности возникновения определенного заболевания и шансов передачи его членам семьи. Этот тест может быть выполнен носителем определенного генетического заболевания и членами его семьи, и на основе анализа генетических характеристик могут быть определены методы профилактики, риски и альтернативы лечения.

Генетическое консультирование, также известное как генетическое картирование, имеет несколько применений и может использоваться при планировании беременности или дородовом уходе, чтобы проверить, есть ли вероятность изменения плода, и при раке, чтобы оценить вероятность возникновения рака. и установить возможную тяжесть и лечение.

Для чего нужна генетическая консультация?

Генетическое консультирование проводится с целью проверки риска развития определенных заболеваний. Это может быть возможно при анализе всего генома человека, в котором может быть идентифицирован любой тип изменений, которые могут способствовать возникновению заболеваний, особенно рака с наследственными характеристиками, такими как, например, грудь, яичники, щитовидная железа и простата. .

Для того, чтобы провести генетическое картирование, его должен порекомендовать врач, кроме того, этот вид исследования рекомендуется не всем людям, а только тем, кто находится в группе риска развития наследственных заболеваний, или в случае брака между родственниками. , например, называется кровнородственным браком.

Пренатальное генетическое консультирование

Генетическое консультирование может проводиться в дородовой период и в основном показано в случае беременности в позднем возрасте, у женщин с заболеваниями, которые могут повлиять на развитие эмбриона, и у семейных пар, таких как, например, двоюродные братья и сестры. Пренатальное генетическое консультирование позволяет выявить трисомию 21, характеризующую синдром Дауна, что может помочь в планировании семьи.

Как это делается

Генетическое консультирование состоит из проведения тестов, позволяющих выявить генетические заболевания, которые могут быть ретроспективными, когда в семье есть не менее двух человек с заболеванием, или проспективными, когда в семье нет больных, с целью проверка того, есть ли вероятность развития какого-либо генетического заболевания.

Генетическое консультирование проводится в три основных этапа:

  1. Анамнез:  на этом этапе лицо заполняет анкету, содержащую вопросы, связанные с наличием наследственных заболеваний, проблем, связанных с до- или постнатальным периодом, наличием умственной отсталости в анамнезе, абортов в анамнезе и наличием кровнородственных связей в будущем. семья, то есть отношения между родственниками. Эта анкета проводится клиническим генетиком и является конфиденциальной, информация используется исключительно профессионалами и с соответствующим лицом;
  2. Физические, психологические и лабораторные тесты:  врач проводит серию тестов, чтобы проверить любые физические изменения, которые могут быть связаны с генетикой. Кроме того, можно анализировать детские фотографии человека и его семьи, чтобы также наблюдать характеристики, связанные с генетикой. Также проводятся тесты интеллекта, и запрашиваются лабораторные тесты для оценки состояния здоровья человека и его генетического материала, что обычно проводится посредством цитогенетического исследования человека. Молекулярные тесты, такие как секвенирование, также проводятся для выявления изменений в генетическом материале человека;
  3. Разработка диагностических гипотез:  последний этап выполняется на основании результатов физикального и лабораторного обследования и анализа анкеты и секвенирования. При этом врач может сообщить человеку, есть ли у него какие-либо генетические изменения, которые могут быть переданы следующим поколениям, и, если они передаются, вероятность того, что это изменение должно проявиться и породить характеристики болезни, а также как тяжесть. 

Этот процесс осуществляется командой профессионалов, координируемой клиническим генетиком, который отвечает за консультирование людей в отношении наследственных заболеваний, вероятности передачи и проявления заболеваний.