Ихтиоз арлекина: что это такое, симптомы, диагностика и лечение

Контент:

Ихтиоз арлекина — редкое и серьезное генетическое заболевание, характеризующееся утолщением кератинового слоя, образующего кожу ребенка, вследствие чего кожа утолщается и имеет тенденцию натягиваться и растягиваться, вызывая деформации лица и всего тела и вызывая осложнения. для ребенка, такие как затрудненное дыхание, кормление и прием некоторых лекарств.

Как правило, дети, рожденные с ихтиозом арлекина, умирают через несколько недель после рождения или доживают максимум до 3 лет, потому что, поскольку на коже имеется несколько трещин, защитная функция кожи нарушается, что увеличивает вероятность повторных инфекций.

Причины ихтиоза арлекина еще до конца не изучены, но вероятность рождения такого ребенка у кровнородственных родителей выше. Это заболевание неизлечимо, но есть варианты лечения, которые помогают облегчить симптомы и увеличить продолжительность жизни ребенка.

Симптомы ихтиоза Арлекина

Кожа новорожденного с ихтиозом арлекина покрыта очень толстой, гладкой и непрозрачной бляшкой, которая может нарушить несколько функций. Основными признаками этого заболевания являются:

  • Сухая и шелушащаяся кожа;
  • Трудно есть и дышать;
  • Трещины и ранки на коже, что благоприятствует возникновению различных инфекций;
  • деформации органов лица, таких как глаза, нос, рот и уши;
  • нарушение функции щитовидной железы;
  • Экстремальное обезвоживание и электролитные нарушения;
  • Шелушение кожи по всему телу.

Кроме того, толстый слой кожи может закрывать уши, не будучи видимым, а также скомпрометировать пальцы рук и ног и пирамидку носа. Утолщенная кожа также затрудняет движения малыша, находясь в полусогнутом движении.

Поскольку защитная функция кожи нарушена, рекомендуется, чтобы этот ребенок был направлен в отделение интенсивной терапии новорожденных (Neo ICU), чтобы ему была оказана необходимая помощь во избежание осложнений. Поймите, как работает отделение интенсивной терапии.

Как ставится диагноз

Диагноз ихтиоза Арлекина может быть поставлен в дородовой период с помощью таких тестов, как УЗИ, которое показывает, что рот всегда открыт, ограничение дыхательных движений, изменение носа, руки всегда фиксированы или в когтях, или с помощью анализа амниотической жидкости или биопсии. кожи плода, которую можно сделать на 21 или 23 неделе беременности.

Кроме того, может быть проведено генетическое консультирование с целью проверки вероятности рождения ребенка с этим заболеванием, если у родителей или родственников присутствует ген, ответственный за заболевание. Генетическое консультирование важно для родителей и семьи, чтобы понять болезнь и уход, который они должны получить.

Лечение ихтиоза Арлекина

Лечение ихтиоза арлекина направлено на уменьшение дискомфорта новорожденного, облегчение симптомов, профилактику инфекций и увеличение продолжительности жизни ребенка. Лечение необходимо проводить в условиях стационара, так как трещины и шелушение кожи способствуют заражению бактериями, что делает заболевание еще более серьезным и сложным.

Лечение включает в себя дозы синтетического витамина А два раза в день, чтобы способствовать обновлению клеток, тем самым уменьшая раны на коже и обеспечивая большую подвижность. Температуру тела необходимо держать под контролем, а кожу увлажнять. Вода и глицерин или смягчающие средства отдельно или в сочетании с составами, содержащими мочевину или лактат аммония, используются для увлажнения кожи, которые необходимо наносить 3 раза в день. Узнайте, как лечить ихтиоз.

Есть ли лекарство?

Ихтиоз Арлекина неизлечим, но вскоре после рождения ребенка можно лечить в отделении интенсивной терапии для новорожденных, чтобы уменьшить дискомфорт.

Целью лечения является контроль температуры и увлажнения кожи. Вводят дозы синтетического витамина А и, в некоторых случаях, могут быть выполнены операции по пересадке кожных аутотрансплантатов. Несмотря на трудности, примерно через 10 дней некоторых детей можно было кормить грудью, однако немногие дети достигают 1 года жизни.