Ламеллярный ихтиоз: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Ламеллярный ихтиоз — редкое генетическое заболевание, характеризующееся изменениями кожного образования вследствие мутации, повышающей риск инфекций и обезвоживания, а также изменениями глаз, умственной отсталостью и снижением потоотделения.

Поскольку это связано с мутацией, ламеллярный ихтиоз неизлечим, и поэтому лечение проводится с целью облегчения симптомов и улучшения качества жизни человека, требуя использования кремов, рекомендованных дерматологом, для предотвращения стягивания кожи и сохранения он увлажнился.

Причины ламеллярного ихтиоза

Ламеллярный ихтиоз может быть вызван мутациями в нескольких генах, однако мутация в гене TGM1 наиболее связана с возникновением заболевания. В нормальных условиях этот ген способствует образованию в адекватных количествах протеина трансглутаминазы 1, ответственного за формирование кожи. Однако из-за мутации в этом гене количество трансглютаминазы 1 нарушено, и производство этого белка может быть небольшим или отсутствовать, что приводит к изменениям кожи.

Так как это заболевание является аутосомно-рецессивным, то для того, чтобы у человека было заболевание, оба родителя должны быть носителями этого гена, чтобы у ребенка проявилась мутация и возникло заболевание.

основные симптомы

Пластинчатый ихтиоз является наиболее серьезным типом ихтиоза и характеризуется быстрым шелушением кожи, приводящим к появлению нескольких трещин на коже, которые могут быть весьма болезненными, повышать риск инфекций и сильного обезвоживания и снижения подвижности, так как также может быть жесткость кожи.

В дополнение к шелушению у людей с ламеллярным ихтиозом может наблюдаться алопеция, то есть выпадение волос и волос на разных частях тела, что может привести к непереносимости жары. Другими симптомами, которые можно определить, являются:

  • Изменения глаз;
  • Выворот века, по-научному известный как эктропион;
  • Уши приклеены;
  • Снижение потоотделения, называемое гипогидрозом;
  • Микродактилия, при которой формируется меньшее или меньшее количество пальцев;
  • Деформация ногтей и пальцев;
  • Короткий;
  • умственная отсталость;
  • Снижение слуха из-за скопления кожных чешуек в слуховом проходе;
  • Увеличение толщины кожи рук и ног.

Люди с ламеллярным ихтиозом имеют нормальную продолжительность жизни, но важно, чтобы были приняты меры для снижения риска инфекций. Кроме того, важно, чтобы их сопровождали психологи, так как из-за деформаций и чрезмерного масштабирования они могут страдать предрассудками.

Как ставится диагноз

Диагноз ламеллярного ихтиоза обычно ставится при рождении, и можно убедиться, что ребенок рождается с желтоватым слоем кожи и трещинами. Однако для подтверждения диагноза необходимо провести анализы крови, молекулярные и иммуногистохимические исследования, такие как оценка активности фермента ТГазы-1, действующего в процессе образования трансглутаминазы-1, при снижении активности этого фермента в пластинчатый ихтиоз.

Кроме того, можно проводить молекулярные тесты с целью выявления мутации гена TGM1, однако этот тест является дорогостоящим и недоступен в Объединенной системе здравоохранения (SUS).

Также можно поставить диагноз во время беременности с помощью анализа ДНК с помощью амниоцентеза, который представляет собой тест, при котором из внутренней части матки берется образец амниотической жидкости, который содержит клетки ребенка и который можно оценить. в лаборатории для обнаружения любых генетических изменений. Однако данный вид исследования рекомендуется только при наличии в семье случаев ламеллярного ихтиоза, особенно в случае родства между родственниками, так как выше вероятность того, что родители являются носителями мутации и, таким образом, передают ее. на ребенка.

Лечение ламеллярного ихтиоза

Лечение ламеллярного ихтиоза направлено на облегчение симптомов и повышение качества жизни человека, поскольку это заболевание неизлечимо. Таким образом, важно, чтобы лечение проводилось в соответствии с ориентацией дерматолога или врача общей практики, рекомендуется гидратация и использование некоторых препаратов, ответственных за контроль дифференцировки клеток и инфекционный контроль, поскольку, как и кожа, которая первый барьер защиты организма, повреждается при ламеллярном ихтиозе.

Кроме того, может быть рекомендовано использование некоторых кремов для увлажнения кожи, удаления сухих слоев кожи и предотвращения ее стягивания. Узнайте, как лечить ихтиоз.