Миотоническая дистрофия: что это такое, симптомы, виды и лечение

Контент:

Миотоническая дистрофия — это генетическое заболевание, также известное как болезнь Штейнерта, характеризующееся трудностями расслабления мышц после сокращения. Например, некоторым людям с этим заболеванием трудно отпустить дверную ручку или прекратить рукопожатие.

Миотоническая дистрофия может проявляться у обоих полов, чаще у молодых людей. К наиболее пораженным мышцам относятся мышцы лица, шеи, рук, ног и предплечий.

У некоторых людей он может проявляться в тяжелой форме, нарушая мышечные функции и представляя ожидаемую продолжительность жизни всего 50 лет, в то время как у других он может проявляться в легкой форме, проявляющейся только мышечной слабостью.

Виды миотонической дистрофии

Миотоническую дистрофию делят на 4 вида:

  •  Врожденный : симптомы проявляются во время беременности, когда ребенок мало шевелится. Вскоре после рождения у ребенка появляются проблемы с дыханием и мышечная слабость.  
  • Инфантильный : при этом типе миотонической дистрофии ребенок имеет нормальное развитие в первые годы жизни, проявляя симптомы заболевания в возрасте от 5 до 10 лет.
  •  Классический : этот тип миотонической дистрофии проявляется только в зрелом возрасте.
  •  Легкая : у людей с легкой миотонической дистрофией нет мышечных нарушений, только легкая слабость, которую можно контролировать.

Причины миотонической дистрофии связаны с генетическими изменениями, присутствующими в хромосоме 19. Эти изменения могут нарастать от поколения к поколению, приводя к наиболее тяжелым проявлениям заболевания.

Симптомы миотонической дистрофии

Основными симптомами миотонической дистрофии являются:

  •  Мышечная атрофия;
  •  лобное облысение;
  •  Слабость;
  •  умственная отсталость;
  •  трудности с приемом пищи;
  •  Затрудненное дыхание;
  •  водопады;
  •  Трудно расслабить мышцу после сокращения;
  •  Трудно говорить;
  •  Сонливость;
  •  Диабет;
  •  бесплодие;
  •  Менструальные расстройства.

В зависимости от тяжести заболевания тугоподвижность, вызванная хромосомными изменениями, может привести к поражению нескольких мышц, что приведет к смерти в возрасте до 50 лет. У лиц с самой легкой формой этого заболевания наблюдается только мышечная слабость.

Диагноз ставится путем наблюдения за симптомами и проведения генетических тестов, которые выявляют изменения в хромосомах.

Лечение миотонической дистрофии 

Симптомы можно облегчить с помощью таких лекарств, как фенитоин, хинин и нифедипин, которые уменьшают ригидность мышц и боль, вызванную миотонической дистрофией.

Еще один способ повысить качество жизни этих людей — физиотерапия, которая обеспечивает лучший диапазон движений, мышечную силу и контроль над телом.

 Лечение миотонической дистрофии комплексное, включающее медикаментозное лечение и физиотерапию. Лекарства включают фенитоин, хинин, прокаинамид или нифедипин, которые снимают ригидность мышц и боль, вызванную этим заболеванием.

Физиотерапия направлена ​​на улучшение качества жизни больных миотонической дистрофией, обеспечивая увеличение мышечной силы, объема движений и координации.