Митохондриальные болезни: что это такое, причины, симптомы и лечение

Контент:

Митохондриальные заболевания — это генетические и наследственные заболевания, характеризующиеся дефицитом или снижением активности митохондрий, недостаточной выработкой энергии в клетке, что может привести к гибели клетки и, в долгосрочной перспективе, к органной недостаточности.

Митохондрии — это небольшие структуры внутри клеток, которые отвечают за производство более 90% энергии, необходимой клеткам для выполнения своих функций. Кроме того, митохондрии также участвуют в процессе образования гемовой группы гемоглобинов, в метаболизме холестерина, нейротрансмиттеров и в продукции свободных радикалов. Таким образом, любое изменение в функционировании митохондрий может иметь серьезные последствия для здоровья. 

основные симптомы

Симптомы митохондриальных заболеваний варьируются в зависимости от мутации, количества пораженных митохондрий в клетке и количества пораженных клеток. Также значения могут варьироваться в зависимости от того, где расположены клетки и митохондрии.

Вообще говоря, признаки и симптомы, которые могут указывать на митохондриальное заболевание:

  • Мышечная слабость и потеря мышечной координации, так как мышцам требуется большое количество энергии;
  • Когнитивные изменения и дегенерация мозга;
  • Желудочно-кишечные изменения, когда есть мутации, связанные с пищеварительной системой;
  • Проблемы с сердцем, глазами, почками или печенью.

Митохондриальные заболевания могут появиться в любой момент жизни, однако чем раньше проявляется мутация, тем тяжелее симптомы и выше степень летальности.

Как ставится диагноз

Диагностика затруднена, так как симптомы заболевания могут свидетельствовать о других состояниях. Митохондриальный диагноз обычно ставится только тогда, когда результаты обычно назначаемых тестов неубедительны.

Идентификация митохондриального заболевания чаще всего проводится врачами, специализирующимися на митохондриальных заболеваниях, с помощью генетических и молекулярных тестов.

Возможные причины

Митохондриальные заболевания являются генетическими, то есть они проявляются в зависимости от наличия или отсутствия мутаций в митохондриальной ДНК и в зависимости от влияния мутации на клетку. Каждая клетка тела имеет в цитоплазме сотни митохондрий, каждая со своим генетическим материалом.

Митохондрии, присутствующие в одной и той же клетке, могут отличаться друг от друга, так же как количество и тип митохондриальной ДНК могут различаться от клетки к клетке. Митохондриальное заболевание возникает, когда в одной и той же клетке находятся митохондрии, чей генетический материал мутирован, что отрицательно сказывается на функционировании митохондрий. Таким образом, чем больше дефектных митохондрий, тем меньше количество вырабатываемой энергии и тем больше вероятность гибели клетки, что ставит под угрозу функционирование органа, которому принадлежит клетка.

Как проводится лечение?

Лечение митохондриального заболевания направлено на улучшение самочувствия человека и замедление прогрессирования заболевания, и врач может порекомендовать прием витаминов, гидратацию и сбалансированную диету. Кроме того, не рекомендуется заниматься очень интенсивными физическими нагрузками, чтобы не было дефицита энергии для поддержания основных функций организма. Таким образом, человеку важно сохранять свою энергию.

Хотя специфического лечения митохондриальных заболеваний не существует, можно предотвратить передачу непрерывных мутаций митохондриальной ДНК из поколения в поколение. Это произойдет путем объединения ядра яйцеклетки, которое соответствует оплодотворенной яйцеклетке со сперматозоидом, со здоровыми митохондриями другой женщины, называемой митохондриальным донором.

Таким образом, эмбрион будет иметь генетический материал родителей и митохондрии другого человека, и его в народе называют «ребенком от трех родителей». Несмотря на то, что этот метод эффективен в отношении прерывания наследственности, он все еще нуждается в систематизации и принятии комитетами по этике.