Мозаицизм: что это такое, особенности и последствия

Контент:

Мозаицизм — это название, данное типу генетического сбоя во время развития эмбриона внутри материнской матки, при котором человек начинает иметь 2 различных генетических материала, один из которых образуется в результате соединения яйцеклетки со спермой родителей. , а другой возникает из-за мутации клетки в процессе развития зародыша.

Таким образом, у человека разовьется смесь клеток с процентом нормальных клеток и другим процентом клеток с мутацией, как показано на следующем рисунке:

Основные характеристики

Мозаицизм возникает, когда в клетке эмбриона происходит мутация, обычно потеря или удвоение хромосомы, что заставляет человека развивать свой организм с 2 типами клеток и 2 типами генетического материала. Эта мутация может быть двух типов:

  • Герминативная или гонадная :  поражает сперматозоиды или яйцеклетки с изменениями, которые могут передаваться детям. Некоторыми примерами заболеваний, вызванных изменениями в зародышевых клетках, являются синдром Тернера, несовершенный остеогенез и мышечная дистрофия Дюшенна;
  • Соматические:  клетки в других частях тела несут эту мутацию, и у человека могут развиваться или не развиваться вызванные ею физические изменения. Таким образом, физическое выражение мутации зависит от того, какие и сколько клеток в организме затронуты. Соматический мозаицизм может передаваться от родителей к детям, и некоторыми примерами вызванных заболеваний являются синдром Дауна и нейрофиброматоз.

Смешанный мозаицизм, с другой стороны, возникает, когда человек является носителем обоих типов мозаицизма, как зародышевого, так и соматического. 

Мозаицизм отличается от химеризма тем, что в этой ситуации генетический материал зародыша дублируется путем слияния 2 разных зародышей, которые становятся одним. Подробнее об этой ситуации можно узнать на сайте Chimerism.

последствия мозаицизма

Хотя многие случаи мозаицизма не вызывают симптомов или каких-либо последствий для здоровья человека, эта ситуация может вызвать появление у человека с ним ряда осложнений и заболеваний, и некоторые примеры:

  • Предрасположенность к раку;
  • Изменения в росте;
  • предрасположенность к выкидышу;
  • Изменение картины пигментации кожи;
  • Глазная гетерохромия, при которой у человека может быть по одному глазу каждого цвета;
  • Синдром Дауна;
  • Синдром Тернера;
  • Несовершенный остеогенез;
  • Мышечная дистрофия Дюшенна;
  • синдромы МакКьюна-Олбрайта;
  • Синдром Паллистера-Киллиан;
  • Синдром Протея.

Кроме того, было замечено, что мозаицизм увеличивает предрасположенность к дегенеративным неврологическим заболеваниям, таким как, например, болезнь Альцгеймера или Паркинсона.