Наследственный ангионевротический отек: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Наследственный ангионевротический отек — это генетическое заболевание, вызывающее такие симптомы, как отек всего тела и периодические боли в животе, которые могут сопровождаться тошнотой и рвотой. В некоторых случаях отек может также поражать такие органы, как поджелудочная железа, желудок и головной мозг.

Как правило, эти симптомы появляются в возрасте до 6 лет, и приступы вздутия живота длятся от 1 до 2 дней, а боль в животе может продолжаться до 5 дней. Заболевание может сохраняться в течение длительного времени, не причиняя больному проблем и дискомфорта, пока не появятся новые кризы.

Наследственный ангионевротический отек является редким заболеванием, которое может возникнуть даже при отсутствии семейного анамнеза этой проблемы, и подразделяется на 3 типа ангионевротического отека: тип 1, тип 2 и тип 3, в зависимости от пораженного белка в организме.

каковы симптомы

Некоторыми из наиболее распространенных симптомов ангионевротического отека являются отеки по всему телу, особенно на лице, руках, ногах и половых органах, боль в животе, тошнота, рвота и, в более тяжелых случаях, отек таких органов, как поджелудочная железа, желудок, и мозг.

Возможные причины

Ангионевротический отек вызывается генетической мутацией в гене, который вырабатывает белок, связанный с иммунной системой, что приводит к отеку всякий раз, когда активируется иммунная система организма.

Кризы также могут обостряться в случае травмы, стресса или во время физических упражнений. Кроме того, женщины более подвержены судорогам во время менструации и беременности.

Какие осложнения могут возникнуть

Основным осложнением наследственного ангионевротического отека является опухоль в горле, которая может привести к смерти от удушья. Кроме того, при отеке некоторых органов болезнь также может нарушать их работу.

Некоторые осложнения также могут возникать из-за побочных эффектов препаратов, используемых для контроля заболевания, и таких проблем, как:

  • Увеличение веса;
  • Головная боль;
  • Изменения настроения;
  • увеличение прыщей;
  • гипертония;
  • Высокое содержание холестерина;
  • Менструальные изменения;
  • кровь в моче;
  • Проблемы с печенью.

Во время лечения пациентам следует каждые 6 мес проводить анализы крови для оценки функции печени, а детям – каждые 2–3 мес, включая УЗИ органов брюшной полости каждые 6 мес.

Из чего состоит диагностика?

Диагноз заболевания ставится на основании симптомов и анализа крови, который измеряет уровень белка С4 в организме, уровень которого в случаях наследственного ангионевротического отека находится на низком уровне.

Кроме того, врач может также назначить количественную и качественную дозировку C1-INH, и может потребоваться повторение исследований во время кризиса болезни.

Как проводится лечение?

Лечение наследственного ангионевротического отека основано на тяжести и частоте симптомов с использованием гормональных препаратов, таких как даназол, станозолол и оксандролон, или антифибринолитических препаратов, таких как эпсилон-аминокапроновая кислота и транексамовая кислота, которые помогают предотвратить дальнейшие кризы.

Во время приступов врач может увеличить дозу лекарства, а также порекомендовать прием лекарств для борьбы с болями в животе и тошнотой.

Однако если криз вызывает отек в горле, пациента следует немедленно доставить в отделение неотложной помощи, так как отек может блокировать прохождение воздуха и мешать дыханию, что может привести к смерти.

Что делать во время беременности

Во время беременности пациенткам с наследственным ангионевротическим отеком следует прекратить применение лекарственных препаратов, желательно до наступления беременности, поскольку они могут вызвать пороки развития у плода. В случае кризов лечение следует проводить в соответствии с рекомендациями врача.

При нормальных родах появление кризов бывает редко, но когда они возникают, они обычно бывают серьезными. При кесаревом сечении рекомендуется использовать только местную анестезию, избегая общего наркоза.