Пароксизмальная ночная гемоглобинурия: что это такое и как диагностируется

Контент:

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия, также известная как ПНГ, представляет собой редкое заболевание генетического происхождения, характеризующееся изменением мембраны эритроцитов, приводящее к их разрушению и элиминации компонентов эритроцитов с мочой, поэтому считается хронической гемолитической анемией. .

Термин ночной относится к периоду суток, когда у людей с заболеванием наблюдалась самая высокая скорость разрушения эритроцитов, но исследования показали, что гемолиз, то есть разрушение эритроцитов, происходит в любое время суток. день у людей, у которых есть заболевание. гемоглобинурия.

ПНГ неизлечима, однако лечение можно проводить с помощью трансплантации костного мозга и использования экулизумаба, который является специфическим препаратом для лечения этого заболевания. Узнайте больше об экулизумабе.

основные симптомы

Основными симптомами пароксизмальной ночной гемоглобинурии являются:

  • Сначала очень темная моча из-за высокой концентрации эритроцитов в моче;
  • Слабость;
  • Сонливость;
  • Слабые волосы и ногти;
  • медлительность;
  • Боли в мышцах;
  • частые инфекции;
  • морская болезнь;
  • Боль в животе;
  • Желтуха;
  • Мужская эректильная дисфункция;
  • Снижение функции почек.

У людей с пароксизмальной ночной гемоглобинурией повышена вероятность тромбоза из-за изменений в процессе свертывания крови.

Как ставится диагноз

Диагноз пароксизмальной ночной гемоглобинурии ставится с помощью нескольких тестов, таких как:

  • Гемограмма , которая у человека с ПНГ свидетельствует о панцитопении, что соответствует снижению всех компонентов крови - научитесь интерпретировать гемограмму;
  • Показано увеличение дозы свободного билирубина ;
  • Идентификация и измерение с помощью проточной цитометрии антигенов CD55 и CD59 , которые представляют собой белки, присутствующие в мембране эритроцитов и, в случае гемоглобинурии, снижены или отсутствуют.

В дополнение к этим тестам гематолог может запросить дополнительные тесты, такие как тест на сахарозу и тест HAM, которые помогают в диагностике пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Обычно диагноз ставится в возрасте от 40 до 50 лет, а продолжительность жизни человека составляет от 10 до 15 лет.

как лечить

Пароксизмальную ночную гемоглобинурию можно лечить аллогенной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток и препаратом Экулизумаб (Солирис) по 300 мг каждые 15 дней. Это лекарство может быть предоставлено SUS в судебном порядке.

Также рекомендуется прием добавок железа и фолиевой кислоты в дополнение к адекватному нутритивному и гематологическому мониторингу.