Пароксизмальная ночная гемоглобинурия: что это такое и как диагностируется
Контент:
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия, также известная как ПНГ, представляет собой редкое заболевание генетического происхождения, характеризующееся изменением мембраны эритроцитов, приводящее к их разрушению и элиминации компонентов эритроцитов с мочой, поэтому считается хронической гемолитической анемией. .
Термин ночной относится к периоду суток, когда у людей с заболеванием наблюдалась самая высокая скорость разрушения эритроцитов, но исследования показали, что гемолиз, то есть разрушение эритроцитов, происходит в любое время суток. день у людей, у которых есть заболевание. гемоглобинурия.
ПНГ неизлечима, однако лечение можно проводить с помощью трансплантации костного мозга и использования экулизумаба, который является специфическим препаратом для лечения этого заболевания. Узнайте больше об экулизумабе.
основные симптомы
Основными симптомами пароксизмальной ночной гемоглобинурии являются:
- Сначала очень темная моча из-за высокой концентрации эритроцитов в моче;
- Слабость;
- Сонливость;
- Слабые волосы и ногти;
- медлительность;
- Боли в мышцах;
- частые инфекции;
- морская болезнь;
- Боль в животе;
- Желтуха;
- Мужская эректильная дисфункция;
- Снижение функции почек.
У людей с пароксизмальной ночной гемоглобинурией повышена вероятность тромбоза из-за изменений в процессе свертывания крови.
Как ставится диагноз
Диагноз пароксизмальной ночной гемоглобинурии ставится с помощью нескольких тестов, таких как:
- Гемограмма , которая у человека с ПНГ свидетельствует о панцитопении, что соответствует снижению всех компонентов крови - научитесь интерпретировать гемограмму;
- Показано увеличение дозы свободного билирубина ;
- Идентификация и измерение с помощью проточной цитометрии антигенов CD55 и CD59 , которые представляют собой белки, присутствующие в мембране эритроцитов и, в случае гемоглобинурии, снижены или отсутствуют.
В дополнение к этим тестам гематолог может запросить дополнительные тесты, такие как тест на сахарозу и тест HAM, которые помогают в диагностике пароксизмальной ночной гемоглобинурии. Обычно диагноз ставится в возрасте от 40 до 50 лет, а продолжительность жизни человека составляет от 10 до 15 лет.
как лечить
Пароксизмальную ночную гемоглобинурию можно лечить аллогенной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток и препаратом Экулизумаб (Солирис) по 300 мг каждые 15 дней. Это лекарство может быть предоставлено SUS в судебном порядке.
Также рекомендуется прием добавок железа и фолиевой кислоты в дополнение к адекватному нутритивному и гематологическому мониторингу.
Оставьте ответ
In order to leave comments, you need to log in
0 комментариев