Первичный иммунодефицит: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Первичный иммунодефицит, или ПИД, – это ситуация, при которой происходят изменения в компонентах иммунной системы, что делает человека более восприимчивым к различным заболеваниям, так как иммунная система работает неправильно. Основным показательным признаком ВЗОМТ является возникновение рецидивирующих бактериальных инфекций, преимущественно синуситов, отитов и пневмоний.

Первичный иммунодефицит является генетическим и врожденным заболеванием, чаще встречается в случае кровнородственного брака, то есть брака между людьми одной семьи, и диагноз обычно не ставится вскоре после рождения из-за отсутствия знаний об этом заболевании. Однако ранняя диагностика необходима для обеспечения благополучия и качества жизни ребенка, а также для предотвращения серьезных осложнений, которые могут привести, например, к смерти.

основные симптомы

Симптомы первичного иммунодефицита обычно появляются в первые несколько месяцев жизни, однако в некоторых случаях симптомы могут появиться только во взрослом возрасте, так как это зависит от типа и тяжести генетических изменений. 

Симптомы можно заметить в любой части тела, так как он может поражать любой орган или систему, однако в основном отмечаются симптомы, связанные с дыхательной системой, из-за чего первичный иммунодефицит можно спутать с респираторными и инфекционными заболеваниями детского возраста. .

Таким образом, для учета первичного иммунодефицита во время постановки диагноза важно знать о некоторых признаках и симптомах, таких как:

  • 4 или более ушных инфекций менее чем за 1 год;
  • 2 и более инфекций дыхательных путей менее чем за 1 год;
  • Применение антибиотиков более 2 месяцев без эффекта;
  • Более двух случаев пневмонии менее чем за 1 год;
  • Задержка в развитии ребенка;
  • Рецидивирующие кишечные инфекции;
  • Возникновение вакцинных осложнений;
  • Частое появление кожных абсцессов.

Кроме того, если в семье есть история первичного иммунодефицита или ребенок является дочерью кровнородственной пары, существует большая вероятность наличия первичного иммунодефицита.

Важно, чтобы родители знали о симптомах, проявляемых ребенком, и о возникновении рецидивирующих инфекций, чтобы поставить диагноз и начать лечение как можно раньше, чтобы избежать серьезных осложнений, таких как тяжелое нарушение дыхания и септицемия, которые могут привести к летальному исходу. . .

как диагноз

Диагноз можно поставить с помощью анализов крови и специфических генетических тестов, так как существует более 100 типов первичных иммунодефицитов.

Важно, чтобы диагноз первичных иммунодефицитов был поставлен в течение первого года жизни, чтобы можно было посоветовать семье лечение и уход, необходимые для поддержания благополучия ребенка и предотвращения осложнений. Несмотря на то, что тест на первичную диагностику иммунодефицита является фундаментальным, он недоступен в Единой системе здравоохранения, только в частных клиниках.

Лечение первичного иммунодефицита

Лечение первичного иммунодефицита должно проводиться в соответствии с рекомендациями педиатра и варьируется в зависимости от симптомов, представленных ребенком, степени тяжести и стадии выявления.

При раннем выявлении ВЗОМТ или слабовыраженных симптомах педиатр может порекомендовать иммуноглобулиновую терапию, при которой вводят недостающие в организме антитела, улучшающие деятельность иммунной системы. Кроме того, для борьбы с рецидивирующими инфекциями может быть рекомендовано введение антибиотиков непосредственно в вену.

Однако, когда дело доходит до тяжелого ВЗОМТ, которое может быть связано с более поздним диагнозом или наличием мутаций, которые еще больше ухудшают иммунитет, может потребоваться пересадка костного мозга. Посмотрите, как делают пересадку костного мозга.