Понять, что такое гипофосфатазия

Контент:

Гипофосфатазия — редкое генетическое заболевание, поражающее преимущественно детей, вызывающее деформации и переломы в некоторых областях тела и преждевременную потерю молочных зубов. 

Это заболевание передается детям по наследству и не лечится. Это результат изменений в гене, связанном с кальцификацией костей и развитием зубов, что приводит к нарушению минерализации костей. 

Основные изменения, вызванные гипофосфатазией

Гипофосфатазия может вызвать ряд изменений в организме, в том числе: 

  • Появление деформаций в теле, таких как удлиненный череп, увеличение суставов или снижение роста тела;
  • Появление трещин в нескольких регионах; 
  • преждевременная потеря молочных зубов; 
  • Ослабление мышц; 
  • затрудненное дыхание или речь;
  • Наличие высокого уровня фосфатов и кальция в крови.

В менее тяжелых случаях этого заболевания могут появляться только легкие симптомы, такие как переломы или мышечная слабость, из-за чего болезнь может быть диагностирована только во взрослом возрасте. 

Типы гипофосфатазии

Существуют различные виды этого заболевания, к которым относятся: 

  • Перинатальная гипофосфатазия – наиболее тяжелая форма заболевания, проявляющаяся вскоре после рождения или когда ребенок еще находится в утробе матери; 
  • Инфантильная гипофосфатазия – которая появляется в течение первого года жизни ребенка; 
  • Ювенильная гипофосфатазия – появляется у детей в любом возрасте; 
  • Гипофосфатазия взрослых – проявляется только во взрослом возрасте;
  • гипофосфатазия зубов – при преждевременной потере молочных зубов. 

В наиболее серьезных случаях это заболевание может даже привести к смерти ребенка, а тяжесть симптомов варьируется от человека к человеку и в зависимости от типа проявления. 

Причины гипофосфатазии

Гипофосфатазия вызывается мутациями или изменениями в гене, связанном с кальцификацией костей и развитием зубов. Таким образом, происходит снижение минерализации костей и зубов. В зависимости от типа заболевания он может быть доминантным или рецессивным, таким образом, передаваясь детям в виде генетической наследственности. 

Например, когда это заболевание является рецессивным и если оба родителя являются носителями одной копии мутации (у них есть мутация, но не проявляются симптомы заболевания), вероятность того, что у их детей разовьется заболевание, составляет всего 25%. С другой стороны, если заболевание является доминирующим и если только один из родителей является носителем заболевания, может существовать 50- или 100-процентная вероятность того, что дети также будут носителями. 

Диагностика гипофосфатазии

В случае перинатальной гипофосфатазии заболевание можно диагностировать при проведении УЗИ, где выявляют деформации в организме. 

С другой стороны, в случае детской, ювенильной или взрослой гипофосфатазии заболевание можно обнаружить с помощью рентгенограмм, на которых выявляют несколько изменений скелета, вызванных дефицитом минерализации костей и зубов. 

Кроме того, для полной диагностики заболевания врач также может попросить сдать анализы мочи и крови, а также есть возможность проведения генетического теста, выявляющего наличие мутации. 

Лечение гипофосфатазии

Не существует лечения, которое вылечило бы гипофосфатазию, однако педиатр может назначить некоторые методы лечения, такие как физиотерапия для исправления осанки и укрепления мышц, а также дополнительные меры гигиены полости рта для улучшения качества жизни.

Младенцы с этой генетической проблемой должны наблюдаться с рождения, и обычно требуется госпитализация. Последующее наблюдение должно длиться всю жизнь, чтобы можно было регулярно оценивать состояние вашего здоровья.