Порфирия: что это такое, виды, симптомы и лечение

Контент:

Порфирия — группа редких заболеваний, вызванных дефектом выработки ферментов гемоглобина, отвечающих за транспортировку кислорода в крови. Этот дефект вызывает увеличение порфирина, вещества в красных кровяных тельцах, которое токсично для организма и приводит к симптомам, главным образом в нервной системе и коже. 

Порфирия обычно является наследственной, то есть передается по наследству от родителей и членов семьи, однако в некоторых случаях у человека могут быть генетические изменения, но без развития заболевания. Тем не менее, некоторые факторы могут стимулировать появление кризов симптомов, таких как пребывание на солнце, проблемы с печенью, употребление алкоголя, курение, эмоциональный стресс и избыток железа в организме.

Хотя лекарства от порфирии не существует, лечение помогает облегчить симптомы и предотвратить обострение болезни, поэтому очень важны оценка и руководство специалиста.

Виды и симптомы порфирии

Порфирия классифицируется в зависимости от локализации и типа ферментов гемоглобина, производство которых нарушено, и симптомы обычно проявляются в коже, нервной системе и таких органах, как кишечник, печень и желудок:

хроническая печеночная порфирия

Хроническая печеночная порфирия является очень распространенным типом, и обострения симптомов могут быть вызваны употреблением алкоголя, инфекцией гепатита С, использованием гормона эстрогена, ВИЧ-инфекцией или опухолью печени. При хронической порфирии симптомы больше связаны с кожей, они могут начаться в детстве или в подростковом возрасте и продолжаться несколько лет.

Симптомы : при этом типе порфирии характерно появление язвочек с волдырями, покраснение и рубцевание кожи, рост волос, а также повышение уровня железа и ферритина в анализе крови. В очень редких случаях может развиться анемия, а моча также может стать розовой или красноватой.

острая печеночная порфирия

Острая порфирия включает формы заболевания, вызывающие симптомы со стороны нервной системы, которые проявляются быстро, могут длиться от 1 до 2 недель и постепенно улучшаться. Это чаще встречается у женщин, и причинами криза обычно являются прием некоторых лекарств, диета с очень ограниченным содержанием калорий и питательных веществ, употребление алкогольных напитков, курение или стресс.

Симптомы : у большинства из тех, у кого есть генетическое изменение для этого типа порфирии, симптомы отсутствуют. Но в некоторых случаях вы можете испытывать судорожные боли, изменения сердечного ритма, запоры, затрудненное мочеиспускание, потемнение мочи или рвоту. В дополнение к этим симптомам могут быть изменения в нервной системе, такие как тревога, депрессия, бессонница, потеря мышечной силы или судороги, которые могут сохраняться даже после окончания порфирического кризиса.

эритропоэтическая порфирия

Эритропоэтическая порфирия чаще встречается в детском возрасте и редко развивается у взрослых.

Симптомы : Для этого типа порфирии характерна высокая чувствительность к солнечному свету, которая может вызывать кожные поражения, такие как волдыри, покраснение рук, носа, щек и век, а также частые кожные инфекции, вызывающие рубцевание. Также могут наблюдаться анемия, покраснение зубов, розовая моча, увеличение селезенки или слепота.

Как подтвердить диагноз

В дополнение к оценке симптомов и клинического анамнеза врач может назначить некоторые тесты для подтверждения диагноза порфирии, такие как анализ крови, анализ кала и анализ мочи. Еще одним исследованием, которое помогает в диагностике, является лампа Вуда, которая представляет собой дерматологический тест, позволяющий более точно оценить кожные поражения. Посмотрите, как проводится осмотр с помощью лампы Вуда

Кроме того, поскольку это генетическое заболевание, врач также может порекомендовать провести генетический тест для определения типа порфирии, особенно в тех случаях, когда симптомы отсутствуют, но есть заболевание у члена семьи.

Как проводится лечение?

Лечение зависит от каждого типа порфирии. При хронической печеночной порфирии рекомендуется использовать солнцезащитный крем, избегать пребывания на солнце, прекратить употребление алкогольных напитков и прием эстрогенных гормонов под руководством врача. Кроме того, в некоторых случаях врач может назначить применение медикаментов и указать флеботомию – процедуру, заключающуюся в заборе около 500 мл крови для уменьшения количества железа в организме и, следовательно, уменьшения количества порфирина в крови. кровь. .

В случае острой порфирии лечение проводится в стационаре с применением медикаментов для купирования таких симптомов, как боль, тошнота и рвота, изменение частоты сердечных сокращений и судороги, а также введением физиологического раствора непосредственно в вену для предотвращения обезвоживания и инъекциями. . гемина для снижения продукции порфирина. В некоторых случаях может потребоваться гемодиализ. Что касается еды, то рекомендуется употреблять около 300 г углеводов в день.

При эритропоэтической порфирии лечение обычно проводят с использованием солнцезащитного крема с УФ-излучением, избегая пребывания на солнце и используя добавку бета-каротина. В более тяжелых случаях может потребоваться переливание крови, удаление селезенки, пересадка печени и прием лекарств.