Прогерия: что это такое, особенности и лечение

Контент:

Прогерия, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся ускоренным старением, примерно в семь раз превышающим нормальную скорость, поэтому, например, 10-летний ребенок выглядит 70-летним.

Ребенок с синдромом рождается внешне нормальным, только немного меньшего размера для своего гестационного возраста, однако по мере его развития, обычно после первого года жизни, появляются некоторые признаки, свидетельствующие о преждевременном старении, то есть прогерия. , такие как выпадение волос, потеря подкожного жира и сердечно-сосудистые изменения. Средняя продолжительность жизни детей с прогерией, вызывающей быстрое старение организма, составляет 14 лет для девочек и 16 лет для мальчиков.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда неизлечим, однако при появлении признаков старения педиатр может порекомендовать лечение, которое поможет улучшить качество жизни ребенка.

Основные характеристики

Первоначально прогерия не имеет специфических признаков или симптомов, однако, начиная с первого года жизни, можно заметить некоторые изменения, указывающие на наличие синдрома, которые должны быть исследованы педиатром во время осмотра. Таким образом, основными характеристиками преждевременного старения являются:

  • Задержка в развитии;
  • Худое лицо с небольшим подбородком;
  • Появление вен на коже головы, которые могут доходить до носовой перегородки;
  • Голова намного крупнее лица;
  • Выпадение волос, включая ресницы и брови, при этом полное выпадение волос чаще встречается в возрасте 3 лет.
  • Выраженная задержка выпадения и роста новых зубов;
  • Выпученные глаза и затрудненное закрывание век;
  • отсутствие полового созревания;
  • Сердечно-сосудистые изменения, такие как гипертония и сердечная недостаточность;
  • Развитие сахарного диабета;
  • Хрупкие кости;
  • Воспаление в суставах;
  • Высокий голос;
  • Снижение способности слышать.

Несмотря на эти характеристики, у ребенка с прогерией нормально функционирует иммунная система и отсутствуют поражения головного мозга, поэтому когнитивное развитие ребенка сохраняется. Кроме того, хотя половое созревание не происходит из-за гормональных изменений, другие гормоны, участвующие в обмене веществ, функционируют правильно.

Как проводится лечение?

Для этого заболевания не существует конкретной формы лечения, поэтому врач предлагает некоторые методы лечения в соответствии с возникающими характеристиками. Среди наиболее часто используемых форм лечения:

  • Ежедневное употребление аспирина: позволяет разжижать кровь, предотвращая образование тромбов, которые могут вызвать инфаркты или инсульты;
  • Сеансы лечебной физкультуры: помогают снять воспаление суставов и укрепить мышцы, предотвращая легкие переломы;
  • Операции: используются для лечения или предотвращения серьезных проблем, особенно в сердце.

Кроме того, врач может также назначить другие препараты, такие как статины для снижения уровня холестерина или гормоны роста, например, если у ребенка очень низкий вес.

Ребенок с прогерией должен находиться под наблюдением нескольких медицинских работников, так как это заболевание в конечном итоге затрагивает несколько систем. Таким образом, когда у ребенка начинают появляться боли в суставах и мышцах, его должен осмотреть ортопед, чтобы он мог порекомендовать соответствующие лекарства и дать рекомендации, как щадить суставы, предотвращая обострение артрита и артроза. Врач-кардиолог должен сопровождать ребенка с момента постановки диагноза, так как большинство больных с заболеванием умирают из-за сердечных осложнений.

Все дети с прогерией должны соблюдать диету под руководством диетолога, чтобы максимально избежать остеопороза и улучшить обмен веществ. Также рекомендуется заниматься физической активностью или спортом не менее 2 раз в неделю, так как это улучшает кровообращение, укрепляет мышцы, отвлекает ум и, следовательно, повышает качество жизни семьи.

Консультация психолога также может быть полезной для ребенка, чтобы понять его болезнь и в случаях депрессии, а также быть важным для семьи.