Сфероцитоз: что это такое, причины, симптомы и лечение

Контент:

Наследственный сфероцитоз — это генетическое заболевание, характеризующееся изменением мембраны эритроцитов, что способствует ее разрушению, и поэтому считается гемолитической анемией. Изменения в мембране эритроцитов делают их меньше и менее устойчивыми, чем обычно, легко разрушаясь селезенкой.

Сфероцитоз — наследственное заболевание, которое сопровождает человека с рождения, однако может протекать с анемией различной степени тяжести. Таким образом, в некоторых случаях симптомы могут отсутствовать, а в других могут ощущаться, например, бледность, утомляемость, желтуха, увеличение размера селезенки и изменения в развитии.

Хотя лечения нет, сфероцитоз требует лечения, которое должно проводиться под руководством гематолога, и может быть показана заместительная терапия фолиевой кислотой, а в более тяжелых случаях удаление селезенки, которое называется спленэктомией, с целью контроля заболевания. .

Что вызывает сфероцитоз

Наследственный сфероцитоз вызывается генетическим изменением, которое приводит к изменению количества или качества белков, образующих мембраны эритроцитов, широко известных как эритроциты. Изменения в этих белках вызывают потерю жесткости и защиты мембраны эритроцитов, что делает их более хрупкими и меньшими, несмотря на одинаковое содержание, образуя меньшие эритроциты с округлым и округлым внешним видом. более пигментированный.

Анемия возникает из-за того, что сфероциты, как называют деформированные эритроциты при сфероцитозе, обычно разрушаются в селезенке, особенно при значительных изменениях и утрате эластичности и резистентности к прохождению крови через микроциркуляцию этого органа.

основные симптомы

Сфероцитоз может быть классифицирован как легкий, умеренный или тяжелый. Таким образом, у людей с легким сфероцитозом может не быть никаких симптомов, в то время как у людей со сфероцитозом от умеренной до тяжелой степени могут быть признаки и симптомы различной степени, такие как:

  • стойкая анемия;
  • Бледность;
  • Усталость и непереносимость физических нагрузок;
  • Повышение билирубина в крови и желтуха, представляющая собой желтоватую окраску кожи и слизистых оболочек;
  • Образование билирубиновых камней в желчном пузыре;
  • Увеличение размеров селезенки.

Чтобы диагностировать наследственный сфероцитоз, в дополнение к клинической оценке, гематолог может запросить анализы крови, такие как общий анализ крови, количество ретикулоцитов, дозу билирубина и мазок периферической крови, который демонстрирует изменения, указывающие на этот тип анемии. Также показан тест на осмотическую хрупкость, который измеряет сопротивление мембраны эритроцитов.

Как проводится лечение?

Наследственный сфероцитоз неизлечим, однако гематолог может назначить лечение, которое может облегчить ухудшение заболевания и симптомы, в зависимости от потребностей пациента. В случае людей, у которых нет симптомов заболевания, специального лечения не требуется.

Рекомендуется замена фолиевой кислоты, так как из-за повышенной деградации эритроцитов это вещество более необходимо для образования новых клеток в костном мозге.

Основной формой лечения является хирургическое удаление селезенки, которое обычно показано детям старше 5 или 6 лет с тяжелой анемией, например, тем, у кого уровень гемоглобина ниже 8 мг/дл в анализе крови или ниже 10 мг/дл при наличии важных симптомов или осложнений, таких как камни в желчном пузыре. Операция также может быть выполнена у детей с задержкой развития из-за болезни.

Люди, перенесшие удаление селезенки, более склонны к развитию определенных инфекций или тромбозов, поэтому необходимы вакцины, такие как пневмококковая, в дополнение к использованию ААС для контроля свертываемости крови. Узнайте, как проводится операция по удалению селезенки и необходимый уход.