Синдром беквита-видеманна: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Синдром Беквита-Видеманна, или BWS, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся изменением хромосомы 11, что приводит к аномальному росту некоторых органов в организме с увеличением языка, печени, почек, селезенки, поджелудочной железы и сердца, кроме к изменениям брюшной стенки.

Этот синдром может быть диагностирован во время дородовых обследований или после рождения, при которых наблюдаются особенности ребенка, особенно размер и вес ребенка, которые обычно больше нормы. Кроме того, можно провести генетический тест, чтобы проверить наличие изменения в хромосоме 11.

Важно, чтобы диагноз был подтвержден и чтобы изменения, представленные ребенком, были оценены, поскольку возможно, что будет начато наиболее подходящее лечение для повышения качества жизни ребенка, и лечение обычно проводится мультидисциплинарной командой.

основные симптомы

Младенцы с SBW могут иметь чрезмерный рост во время беременности или после рождения, в дополнение к некоторым другим характеристикам, таким как:

  • Больший вес и размер для гестационного возраста;
  • Ускоренный рост;
  • Увеличение языка, известное как макроглоссия;
  • Пороки сердца, в том числе увеличенное сердце;
  • Изменения брюшной стенки, такие как омфалоцеле, пупочная грыжа или диастаз живота;
  • Увеличение печени, селезенки, почек и/или поджелудочной железы;
  • гипогликемия;
  • Мочеполовые изменения.

Пациенты с этим синдромом подвержены большему риску развития опухолей на протяжении всего своего развития, таких как опухоль Вильмса и адренокортикальная карцинома. Кроме того, из-за аномального роста возможны некоторые последствия, такие как, например, трудности с разговором, приемом пищи, грудным вскармливанием или апноэ во сне. Поэтому важно, чтобы лечение устанавливалось междисциплинарной командой.

как диагноз

Первоначальный диагноз синдрома Беквита-Видеманна может быть поставлен с помощью пренатальных обследований, при которых проверяется аномальный рост ребенка в зависимости от его гестационного возраста. Кроме того, можно подтвердить заболевание после рождения, наблюдая за характеристиками ребенка при рождении, в дополнение к генетическому тестированию, целью которого является проверка наличия изменений в хромосоме 11, которая является хромосомой, связанной с заболеванием.

SBW является наследственным, то есть может передаваться от родителей к детям, поэтому, если в семье есть случаи этого синдрома, важно провести генетическое консультирование до беременности, чтобы проверить вероятность наличия у будущего ребенка этого изменения. .

Лечение синдрома Беквита-Видеманна

Лечение синдрома Беквита-Видеманна должно проводиться междисциплинарной командой, в которую могут входить, например, педиатры, стоматологи, хирурги, логопеды, физиотерапевты, кардиологи и гастроэнтерологи, поскольку у ребенка могут быть разные характеристики.

Таким образом, в зависимости от симптомов и пороков развития, вызванных синдромом Беквита-Видеманна, основными видами лечения являются:

  • При гипогликемии:  инъекции сыворотки с глюкозой делают непосредственно в вену и для предотвращения серьезных неврологических изменений из-за недостатка сахара;
  • При пупочных или паховых грыжах лечение обычно не требуется, так как большинство грыж исчезают к 1-му году жизни, однако, если грыжа продолжает увеличиваться в размерах или не исчезает к 3 годам, ее можно нужно сделать операцию;
  • В случае очень большого языка: можно использовать хирургическое вмешательство для коррекции размера языка, однако это следует делать только после 2-летнего возраста. До этого возраста вы можете использовать силиконовые соски, чтобы ребенку было легче есть;
  • В случае проблем с сердцем или желудочно-кишечным трактом: лекарства используются для лечения каждого типа проблем и должны приниматься на протяжении всей жизни. В более тяжелых случаях врач может порекомендовать операцию, например, для устранения серьезных изменений в сердце.

Кроме того, дети, рожденные с синдромом Беквита-Видеманна, с большей вероятностью заболеют раком, поэтому, если будет обнаружено, что опухоль растет, может также потребоваться операция по удалению опухолевых клеток или другие виды лечения, такие как химиотерапия или облучение. .

Однако после лечения большинство детей с синдромом Беквита-Видеманна развиваются совершенно нормально, без каких-либо проблем во взрослом возрасте.