Синдром ди джорджи: что это такое, признаки и симптомы, диагностика и лечение

Контент:

Синдром Ди Джорджи — редкое заболевание, обусловленное врожденным дефектом вилочковой железы, паращитовидных желез и аорты, которое может быть диагностировано во время беременности. В зависимости от степени развития синдрома врач может классифицировать его как частичный, полный или транзиторный.

Этот синдром характеризуется изменениями в длинном плече хромосомы 22 и, следовательно, является генетическим заболеванием, признаки и симптомы которого могут различаться в зависимости от ребенка, например, маленький рот, расщелина неба, пороки развития и потеря слуха. , и важно, чтобы диагноз был поставлен, а лечение было начато впоследствии, чтобы снизить риск осложнений для ребенка.

Основные признаки и симптомы

У детей это заболевание развивается по-разному, потому что симптомы могут варьироваться в зависимости от генетических изменений. Однако основными симптомами и характеристиками синдрома Ди Джорджи у ребенка являются:

  • синеватая кожа;
  • Уши ниже нормы;
  • Небольшой рот в форме рта рыбы;
  • Задержка роста и развития;
  • Психическое расстройство;
  • Трудности в обучении;
  • Сердечные изменения;
  • Проблемы, связанные с едой;
  • Снижение способности иммунной системы;
  • расщелина неба;
  • Отсутствие вилочковой железы и паращитовидных желез при ультразвуковом исследовании;
  • пороки развития глаз;
  • Глухота или выраженное снижение слуха;
  • Возникновение проблем с сердцем.

Кроме того, в некоторых случаях этот синдром также может вызывать проблемы с дыханием, трудности с набором веса, задержку речи, мышечные спазмы или частые инфекции, такие как, например, тонзиллит или пневмония.

Большинство из этих признаков видны вскоре после рождения, но у некоторых детей симптомы могут проявиться только через несколько лет, особенно если генетические изменения очень легкие. Таким образом, если родители, учителя или члены семьи выявляют какую-либо из характеристик, им следует обратиться к педиатру для подтверждения диагноза.

Как ставится диагноз

Диагноз синдрома Ди Джорджи обычно ставит педиатр, наблюдая за характеристиками заболевания. Таким образом, если это будет сочтено необходимым, врач может назначить диагностические тесты, чтобы определить, есть ли общие сердечные изменения синдрома.

Однако для постановки более правильного диагноза также может быть запрошен анализ крови, известный как цитогенетика, при котором оценивается наличие изменений в хромосоме 22, ответственной за возникновение синдрома Ди Джорджи. Узнайте, как проводится цитогенетическое исследование.

Лечение синдрома Ди Джорджи

Лечение синдрома Ди Джорджи начинают вскоре после установления диагноза, что обычно происходит в первые несколько дней жизни ребенка, пока он еще находится в больнице. Лечение обычно включает укрепление иммунной системы и повышение уровня кальция, поскольку эти изменения могут привести к инфекциям или другим серьезным заболеваниям.

Другие варианты могут также включать операцию по исправлению расщелины неба и использование сердечных препаратов, в зависимости от изменений, которые развились у ребенка. До сих пор нет лекарства от синдрома Ди Джорджи, но считается, что использование эмбриональных стволовых клеток может вылечить это состояние.