Синдром кошачьего крика: что это такое, причины и лечение

Контент:

Синдром кошачьего крика, известный как синдром кошачьего мяукания, представляет собой редкое генетическое заболевание, возникающее в результате генетической аномалии в хромосоме, на хромосоме 5, которая может привести к задержке нейропсихомоторного развития, интеллектуальной задержке и, в большинстве случаев, к серьезным, к нарушению работы сердца и почек.

Название этого синдрома происходит от характерного симптома, при котором плач новорожденного похож на мяуканье кошки из-за порока развития гортани, который в конечном итоге изменяет звук плача ребенка. Но после 2 лет мяуканье исчезает.

Поскольку мяуканье является очень специфическим признаком синдрома кошачьего крика, диагноз обычно ставится в первые часы жизни, поэтому ребенка можно направить на соответствующее лечение в раннем возрасте.

основные симптомы 

Наиболее характерным признаком этого синдрома является крик, похожий на пронзительное мяуканье кошки. Кроме того, есть и другие признаки, которые можно заметить вскоре после рождения, такие как:

  • Пальцы рук или ног вместе;
  • Низкий вес при рождении и для возраста;
  • Одна линия на ладони;
  • Задержка развития;
  • Маленький подбородок;
  • Мышечная слабость;
  • Низкая переносица;
  • Расставленные глаза;
  • Микроцефалия.

Диагноз синдрома кошачьего крика ставится в родильном отделении, через несколько часов после рождения ребенка, при наблюдении вышеперечисленных признаков. Вскоре после подтверждения родителям сообщают о возможных трудностях, которые могут возникнуть у ребенка во время роста, например, трудности с обучением и кормлением.

Эти дети также могут начать ходить позже, примерно в возрасте 3 лет, показывая неуклюжую походку и, по-видимому, им не хватает силы или равновесия. Кроме того, в раннем детстве у них может быть такое поведение, как, например, одержимость определенными объектами, гиперактивность и насилие.

Что вызывает этот синдром 

Синдром кошачьего мяу вызывается изменением в хромосоме 5, при котором часть хромосомы теряется. Тяжесть заболевания определяется степенью этого изменения, то есть чем больше потерянный кусок, тем серьезнее будет заболевание. 

Причины, по которым происходит удаление этого фрагмента, до сих пор неизвестны, но известно, что это не наследственное заболевание, то есть это изменение происходит случайно и не передается от родителей к ребенку.

Как проводится лечение?

Поскольку это генетическое изменение в хромосоме, этот синдром неизлечим, так как ребенок уже родился с этим заболеванием, и изменить генетическое состояние после рождения невозможно. Однако лечение проводят для повышения качества жизни и уменьшения симптомов синдрома. 

Наблюдение за ребенком осуществляется с помощью логопедов, физиотерапевтов и трудотерапевтов, что позволяет развивать координацию движений, когнитивные и перцептивные навыки, повседневную деятельность и межличностные отношения.

Важно, чтобы лечение было начато как можно раньше, поскольку ранняя стимуляция способствует лучшему развитию, адаптации и принятию синдрома человеком в подростковом и взрослом возрасте. 

Осложнения кошачьего крика

Осложнения этого синдрома зависят от тяжести хромосомных изменений, и в этих случаях у детей могут проявляться такие признаки, как проблемы с позвоночником, сердцем или другими органами, мышечная слабость в первые годы жизни и проблемы со слухом и зрением. .

Однако эти осложнения можно уменьшить при лечении и наблюдении с первых дней жизни.

Продолжительность жизни

Когда лечение начинают в первые месяцы жизни и детям исполняется 1 год, продолжительность жизни считается нормальной, и человек может достичь преклонного возраста. Однако в тяжелых случаях, когда у ребенка проблемы с почками или сердцем, и когда лечение неадекватно, смерть может наступить в течение первого года жизни.