Синдром маффуччи

Контент:

Синдром Маффуччи — это редкое заболевание, которое поражает кожу и кости, вызывая опухоли хрящей, деформации костей и опухоли темной кожи, вызванные аномальным ростом кровеносных сосудов.

Причины синдрома Маффуччи являются генетическими и в равной степени влияют на мужчин и женщин. Симптомы заболевания обычно появляются в детском возрасте около 4-5 лет.

Синдром Маффуччи неизлечим , но пациенты могут получить лечение, чтобы уменьшить симптомы болезни и улучшить качество жизни.

Симптомы синдрома Маффуччи

Основные симптомы синдрома Маффуччи:

  • Доброкачественные опухоли хрящей кистей, стоп и длинных костей рук и ног;
  • Кости становятся хрупкими и легко ломаются;
  • укорочение костей;
  • гемангиомы, которые представляют собой небольшие, темные или голубоватые мягкие новообразования на коже;
  • Короткий;
  • Отсутствие мышц.

У людей с синдромом Маффуччи может развиться рак костей, особенно черепа, а также рак яичников или печени.

Диагноз синдрома Маффуччи ставится на основе физического осмотра и анализа симптомов, представленных пациентами.

Лечение синдрома Маффуччи

Лечение синдрома Маффуччи состоит из сведения к минимуму симптомов заболевания с помощью хирургического вмешательства для исправления деформации костей или добавок, помогающих ребенку расти.

Лица, пораженные этим заболеванием, должны регулярно посещать своего врача-ортопеда для оценки изменений в костях, развития рака костей и лечения переломов, возникающих из-за болезни. Также следует проконсультироваться с дерматологом для оценки появления и развития гемангиом на коже.

Для пациентов важно регулярно проходить медицинские осмотры, рентгенограммы или компьютерную томографию.

Фото Синдром Маффуччи

Источник:  Центры по контролю и профилактике заболеваний .

Фото 1: Наличие небольших опухолей в суставах пальцев, характерных для синдрома Маффуччи;

Фото 2: Гемангиома на коже пациента с синдромом Маффуччи.

Полезная ссылка:

  • гемангиома
  • Синдром Протея