Синдром пфайффера: что это такое, особенности, причины и лечение
Контент:
Синдром Пфайффера — редкое генетическое заболевание, возникающее, когда кости, образующие голову, сближаются раньше, чем ожидалось, в первые несколько недель беременности, что приводит к развитию деформаций головы и лица. Кроме того, еще одной характеристикой этого синдрома является сращение мизинцев рук и ног ребенка.
Этот синдром возникает из-за мутации гена, ответственного за пролиферацию, дифференцировку и миграцию клеток, что приводит к появлению признаков. Поскольку это сугубо генетический синдром, форм профилактики не существует, однако важно, чтобы ребенка сопровождал педиатр, психолог и логопед, чтобы его развитие проходило по плану и можно было гарантировать качество жизни. .
Причины синдрома Пфайффера
Синдром Пфайффера возникает из-за мутаций в генах, присутствующих на хромосоме 8 или 10, FGFR, которые являются генами рецептора фактора роста фибробластов, которые участвуют в регуляции клеточной пролиферации, дифференцировки и миграции. Таким образом, при наличии этих мутаций происходит нарушение регуляции процесса дифференцировки и созревания костных клеток, обусловливающее появление признаков синдрома.
Основные характеристики
Основными признаками синдрома Пфайффера являются сращение костей, образующих череп, и изменения пальцев рук и ног, которые могут проявляться через:
- Овальная или асимметричная форма головы, по форме напоминающая трехлистный клевер;
- Маленький плоский нос;
- обструкция дыхательных путей;
- Глаза могут быть очень выпуклыми и далеко расставленными;
- Большие пальцы слишком толстые и повернуты внутрь;
- Большой палец слишком далеко от остальных;
- Пальцы соединены тонкой перепонкой;
- Может быть слепота из-за увеличения глаз, их положения и повышенного глазного давления;
- Может быть глухота из-за порока развития слухового прохода;
- Может быть умственная отсталость;
- Может быть гидроцефалия.
У родителей, у которых родился такой ребенок, могут быть другие дети с таким же синдромом, и поэтому рекомендуется обратиться к генетической консультации, чтобы получить соответствующие рекомендации.
Типы синдрома Пфайффера
Это заболевание можно классифицировать по степени тяжести, которая может быть:
- Тип 1: это самая легкая форма заболевания, которая возникает, когда кости черепа соединяются, щеки впадают и есть изменения в пальцах рук или ног, но обычно ребенок развивается нормально, и его интеллект сохраняется, хотя они могут глухота и гидроцефалия.
- Тип 2: Голова в форме клевера, с осложнениями в центральной нервной системе, помимо деформации глаз, пальцев и формирования органов. В этом случае у ребенка происходит срастание костей рук и ног, поэтому не могут быть четко очерченные локти и колени, и обычно имеет место умственная отсталость.
- Тип 3: имеет те же характеристики, что и тип 2, однако голова не имеет клеверной формы.
Только дети, рожденные с типом 1, имеют больше шансов выжить, хотя на протяжении всей их жизни требуется много операций, в то время как типы 2 и 3 более серьезны и обычно не выживают после рождения.
Диагностика синдрома Пфайффера
Диагноз синдрома Пфайффера ставится после рождения ребенка, при котором наблюдаются все возможные характеристики ребенка. Поскольку этот синдром имеет сходные характеристики с синдромом Апера и синдромом Крузона, важно, чтобы генетические и молекулярные тесты были выполнены для выявления мутации и, таким образом, для подтверждения синдрома Пфайффера и начала наиболее подходящего лечения.
как проходит лечение
Лечение синдрома Пфайффера следует начинать после рождения с некоторых операций, которые могут помочь ребенку лучше развиваться и предотвратить потерю зрения или слуха, если на это еще есть время. Обычно ребенку с этим синдромом делают несколько операций на черепе, лице и челюсти с целью декомпрессии головного мозга, изменения формы черепа, лучшего приспособления глаз, разделения пальцев и улучшения жевания.
На первом году жизни рекомендуется операция по раскрытию швов черепа, чтобы мозг продолжал нормально расти, не сдавливаясь костями головы. Если у ребенка очень выпуклые глаза, могут быть выполнены некоторые операции по коррекции размера орбит, чтобы сохранить зрение.
До того, как ребенку исполнится 2 года, врач может предложить оценить зубы на предмет возможного хирургического вмешательства или использования приспособлений для выравнивания зубов, которые необходимы для кормления.
Оставьте ответ
In order to leave comments, you need to log in
0 комментариев