Синдром пфайффера: что это такое, особенности, причины и лечение

Контент:

Синдром Пфайффера — редкое генетическое заболевание, возникающее, когда кости, образующие голову, сближаются раньше, чем ожидалось, в первые несколько недель беременности, что приводит к развитию деформаций головы и лица. Кроме того, еще одной характеристикой этого синдрома является сращение мизинцев рук и ног ребенка.

Этот синдром возникает из-за мутации гена, ответственного за пролиферацию, дифференцировку и миграцию клеток, что приводит к появлению признаков. Поскольку это сугубо генетический синдром, форм профилактики не существует, однако важно, чтобы ребенка сопровождал педиатр, психолог и логопед, чтобы его развитие проходило по плану и можно было гарантировать качество жизни. .

Причины синдрома Пфайффера

Синдром Пфайффера возникает из-за мутаций в генах, присутствующих на хромосоме 8 или 10, FGFR, которые являются генами рецептора фактора роста фибробластов, которые участвуют в регуляции клеточной пролиферации, дифференцировки и миграции. Таким образом, при наличии этих мутаций происходит нарушение регуляции процесса дифференцировки и созревания костных клеток, обусловливающее появление признаков синдрома.

Основные характеристики

Основными признаками синдрома Пфайффера являются сращение костей, образующих череп, и изменения пальцев рук и ног, которые могут проявляться через:

  • Овальная или асимметричная форма головы, по форме напоминающая трехлистный клевер;
  • Маленький плоский нос;
  • обструкция дыхательных путей;
  • Глаза могут быть очень выпуклыми и далеко расставленными;
  • Большие пальцы слишком толстые и повернуты внутрь;
  • Большой палец слишком далеко от остальных;
  • Пальцы соединены тонкой перепонкой;
  • Может быть слепота из-за увеличения глаз, их положения и повышенного глазного давления;
  • Может быть глухота из-за порока развития слухового прохода;
  • Может быть умственная отсталость;
  • Может быть гидроцефалия.

У родителей, у которых родился такой ребенок, могут быть другие дети с таким же синдромом, и поэтому рекомендуется обратиться к генетической консультации, чтобы получить соответствующие рекомендации.

Типы синдрома Пфайффера

Это заболевание можно классифицировать по степени тяжести, которая может быть:

  • Тип 1: это самая легкая форма заболевания, которая возникает, когда кости черепа соединяются, щеки впадают и есть изменения в пальцах рук или ног, но обычно ребенок развивается нормально, и его интеллект сохраняется, хотя они могут глухота и гидроцефалия. 
  • Тип 2: Голова в форме клевера, с осложнениями в центральной нервной системе, помимо деформации глаз, пальцев и формирования органов. В этом случае у ребенка происходит срастание костей рук и ног, поэтому не могут быть четко очерченные локти и колени, и обычно имеет место умственная отсталость.
  • Тип 3: имеет те же характеристики, что и тип 2, однако голова не имеет клеверной формы. 

Только дети, рожденные с типом 1, имеют больше шансов выжить, хотя на протяжении всей их жизни требуется много операций, в то время как типы 2 и 3 более серьезны и обычно не выживают после рождения.

Диагностика синдрома Пфайффера

Диагноз синдрома Пфайффера ставится после рождения ребенка, при котором наблюдаются все возможные характеристики ребенка. Поскольку этот синдром имеет сходные характеристики с синдромом Апера и синдромом Крузона, важно, чтобы генетические и молекулярные тесты были выполнены для выявления мутации и, таким образом, для подтверждения синдрома Пфайффера и начала наиболее подходящего лечения.

как проходит лечение

Лечение синдрома Пфайффера следует начинать после рождения с некоторых операций, которые могут помочь ребенку лучше развиваться и предотвратить потерю зрения или слуха, если на это еще есть время. Обычно ребенку с этим синдромом делают несколько операций на черепе, лице и челюсти с целью декомпрессии головного мозга, изменения формы черепа, лучшего приспособления глаз, разделения пальцев и улучшения жевания.

На первом году жизни рекомендуется операция по раскрытию швов черепа, чтобы мозг продолжал нормально расти, не сдавливаясь костями головы. Если у ребенка очень выпуклые глаза, могут быть выполнены некоторые операции по коррекции размера орбит, чтобы сохранить зрение.

До того, как ребенку исполнится 2 года, врач может предложить оценить зубы на предмет возможного хирургического вмешательства или использования приспособлений для выравнивания зубов, которые необходимы для кормления.