Синдром вильямса-бёрена: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Синдром Вильямса-Бёрена — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в хромосоме 7, которая влияет на выработку эластина, типа белка, который влияет на эластичность кровеносных сосудов, легких, кишечника и кожи, вызывая задержку роста до и после рождения. проблемы с сердцем, координацией, равновесием, умственная и психомоторная заторможенность.

Кроме того, дети, рожденные с этим заболеванием, имеют определенные физические характеристики, такие как маленькая голова, объемные щеки, широкий лоб, отечность вокруг глаз, пухлые губы и маленький дерзкий нос.

Хотя от синдрома Вильямса-Бёрена нет лекарства, можно следовать назначенному педиатром лечению, чтобы уменьшить симптомы, предотвратить осложнения и улучшить качество жизни.  

Основные характеристики

При этом синдроме в генах может происходить несколько изменений, поэтому характеристики одного ребенка могут сильно отличаться от другого. 

Характеристики синдрома Вильямса-Бёрена можно разделить на 3 категории, которые включают:

1. Физические характеристики

Основные физические характеристики детей с синдромом Вильямса-Бёрена:

  • Низкий вес при рождении;
  • Маленькая голова (микроцефалия);
  • объемные щеки;
  • широкий лоб;
  • Отек вокруг глаз;
  • Большие уши;
  • Большие глаза;
  • Маленький вздернутый нос;
  • Маленький подбородок;
  • Нежная кожа;
  • Кудрявые волосы;
  • Мясистые губы;
  • Косоглазие или дальнозоркость;
  • Маленькие зубы, которые слишком далеко друг от друга.

Кроме того, дети с синдромом Вильямса-Бёрена обычно рождаются более низким ростом и растут медленно, с дефицитом роста примерно на 1-2 см в год. 

Однако всплески роста обычно происходят в возрасте от 5 до 10 лет. Большинство носителей синдрома Вильямса в зрелом возрасте имеют рост ниже среднего.

2. Когнитивные характеристики

Дети с синдромом Вильямса-Бёрена могут иметь более медленное моторное развитие, им требуется много времени, чтобы начать ходить или сидеть, в дополнение к большим трудностям при выполнении задач, требующих координации движений, таких как резка бумаги, рисование, езда на велосипеде или связывание. ботинок.

У некоторых детей также может быть легкая или умеренная умственная отсталость, которая может привести к трудностям в обучении, чтении или речи, в дополнение к синдрому дефицита внимания с гиперактивностью, тревоге и кратковременному ухудшению памяти. Однако у них хорошая слуховая память, и они любят музыку, пение и игру на музыкальных инструментах.

Во взрослом возрасте могут возникнуть психические расстройства, такие как депрессия, обсессивно-компульсивные симптомы, фобии, панические атаки и посттравматический стресс. 

3. Поведенческие характеристики

Дети с синдромом Вильямса-Бёрена обычно отличаются дружелюбным и нежным поведением, общительны и экстравертны, в дополнение к некоторым характеристикам, таким как частая улыбка и легкость в общении.

основные симптомы

Синдром Вильямса-Бёрена влияет на эластические волокна в организме, что может вызвать проблемы с сердечно-сосудистой системой и почками, неравномерное развитие мозга и повышенное количество кальция в крови.

Некоторые из основных симптомов синдрома Вильямса-Бёрена:

  • Затруднения при приеме пищи, что может привести к удушью или рвоте;
  • трудности с набором веса;
  • потеря аппетита;
  • Раздражительность;
  • Спутанность сознания;
  • Слабость или легкая утомляемость;
  • Головокружение;
  • Боль в груди;
  • временная потеря сознания;
  • Боли в мышцах;
  • Кишечные спазмы, диарея или запор;
  • Нарушения сна;
  • Врожденные пороки сердца;
  • Рецидивирующие ушные инфекции;
  • Повышенная чувствительность к звукам;
  • мочевые инфекции;
  • Стоматологические проблемы.

Люди с синдромом Вильямса-Бёрена часто также испытывают проблемы со здоровьем, такие как высокое кровяное давление, сужение аортальной артерии, почечная недостаточность, эндокардит, а также сколиоз и контрактура суставов, особенно в период полового созревания.

Кроме того, может также произойти сужение легочной артерии, которое может вызвать такие симптомы, как шумы в сердце, затрудненное дыхание, боль в груди и, в тяжелых случаях, застойную сердечную недостаточность.

Как подтвердить диагноз

Диагноз синдрома Вильямса-Бёрена ставится педиатром на основании клинической оценки признаков и анализа крови для выявления повышенного уровня кальция.

Другой тест, который может назначить ваш врач, — это генетическое тестирование, которое представляет собой тип анализа крови, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), чтобы подтвердить наличие мутации на хромосоме 7.

Кроме того, могут быть полезны такие тесты, как УЗИ почек, эхокардиограмма, катетеризация, оценка артериального давления и выполнение эхокардиограммы. Кроме того, высокий уровень кальция в крови, высокое кровяное давление, расшатанные суставы и звездообразная радужка, если глаз голубой.

Как проводится лечение?

Хотя лечения синдрома Вильямса-Бёрена не существует, лечение проводится педиатром, когда у ребенка высокий уровень кальция в крови, и может быть показана диета с ограничением потребления кальция и витамина D, или в некоторых случаях, применение кортикостероидных препаратов, таких как преднизолон, например. Ознакомьтесь с полным списком продуктов, богатых кальцием и витамином D, которых следует избегать.

Как правило, после 12 лет уровень кальция в крови возвращается к норме даже у детей, не получавших лечения.

Если у ребенка есть проблемы с сердцем, обратитесь к кардиологу, который может назначить лекарства для лечения конкретной проблемы с сердцем, а в некоторых случаях может порекомендовать хирургическое вмешательство для устранения дефекта.

Кроме того, важно, чтобы ребенок наблюдался у других специалистов, таких как диетолог, логопед и эрготерапевт, чтобы способствовать интеллектуальному и моторному развитию.