Тест стопы: когда делать и какие заболевания выявляет

Контент:

Тест стопы, также известный как неонатальный скрининг, является обязательным тестом, проводимым всем новорожденным, как правило, с 3-го дня жизни, и который помогает диагностировать некоторые генетические и метаболические заболевания, а, следовательно, при выявлении каких-либо изменений , лечение можно начинать сразу после этого, избегая осложнений и повышая качество жизни ребенка.

Тест стопы способствует диагностике ряда заболеваний, однако основными из них являются врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и муковисцидоз, так как они могут принести осложнения ребенку даже на первом году жизни, если их не выявить и не лечить.

В мае 2021 года Единой системой здравоохранения Бразилии было одобрено распространение стоп-теста, в котором можно будет выявить до 50 редких заболеваний. Однако реализация расширенного теста стопы запланирована только на май 2022 года [1] .

Как это делается

Прик-тест из пятки делается путем сбора небольших капель крови из пятки ребенка, которые помещаются на фильтровальную бумагу и отправляются в лабораторию для проведения анализа и проверки наличия изменений.

Когда делать тест на укол пятки

Проверку стопы необходимо проводить в родильном отделении или в больнице, где родился ребенок, она показана с 3-го дня жизни ребенка, однако ее можно проводить и до первого месяца жизни ребенка.

В случае положительных результатов связываются с семьей ребенка, чтобы можно было провести новые более специфические анализы и, таким образом, подтвердить диагноз и начать соответствующее лечение.

Заболевания, выявляемые с помощью укола пятки

Укол из пятки полезен для выявления нескольких заболеваний, основными из которых являются:

1. Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — редкое генетическое заболевание, характеризующееся накоплением фенилаланина в крови, так как функция фермента, ответственного за расщепление фенилаланина, изменена. Таким образом, накопление фенилаланина, который естественным образом содержится, например, в яйцах и мясе, может стать токсичным для ребенка, что может поставить под угрозу развитие нейронов. Подробнее о фенилкетонурии см.

Как проводится лечение: Лечение фенилкетонурии заключается в контроле и снижении количества этого фермента в крови, и для этого важно, чтобы ребенок избегал потребления продуктов, богатых фенилаланином, таких как мясо, яйца и семена масличных культур. . Поскольку пища может быть довольно ограничительной, важно, чтобы ребенка сопровождал диетолог, чтобы избежать дефицита питательных веществ.

2. Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз — это ситуация, когда щитовидная железа ребенка не может вырабатывать нормальное и достаточное количество гормонов, что может мешать развитию ребенка, а также вызывать, например, умственную отсталость. Знайте, как определить симптомы врожденного гипотиреоза.

Как проводится лечение: Лечение врожденного гипотиреоза начинается, как только поставлен диагноз, и заключается в использовании препаратов для замены гормонов щитовидной железы в измененных количествах, чтобы можно было обеспечить здоровый рост и развитие ребенок.

3. Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия — генетическая проблема, характеризующаяся изменением формы эритроцитов, снижением их способности переносить кислород к различным частям тела, что может вызвать задержку развития некоторых органов.

Как проводится лечение: В зависимости от тяжести заболевания ребенку могут потребоваться переливания крови, чтобы транспорт кислорода к органам происходил правильно. Однако лечение необходимо только при возникновении таких инфекций, как пневмония или тонзиллит.

4. Врожденная гиперплазия коры надпочечников.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников — это заболевание, при котором у ребенка наблюдается гормональный дефицит одних гормонов и повышенная выработка других, что может привести к чрезмерному росту, преждевременному половому созреванию или другим физическим проблемам.

Как проводится лечение: в этих случаях важно определить измененные гормоны, чтобы можно было провести заместительную гормональную терапию, и в большинстве случаев ее необходимо проводить на протяжении всей жизни.

5. Муковисцидоз

Кистозный фиброз — это проблема, при которой вырабатывается большое количество слизи, что ставит под угрозу дыхательную систему, а также влияет на поджелудочную железу. предотвращаются осложнения. Узнайте, как определить кистозный фиброз.

Как проводится лечение: Лечение муковисцидоза включает применение противовоспалительных препаратов, правильное питание и физиотерапию грудной клетки для облегчения симптомов заболевания, особенно затрудненного дыхания.

6. Дефицит биотинидазы

Дефицит биотинидазы является врожденной проблемой, которая вызывает неспособность организма перерабатывать биотин, который является очень важным витамином для обеспечения здоровья нервной системы. Таким образом, у младенцев с этой проблемой могут быть судороги, нарушение координации движений, задержка развития и выпадение волос.

Как проводится лечение: В этих случаях врач рекомендует принимать витамин биотин пожизненно, чтобы компенсировать неспособность организма использовать этот витамин.

Расширенный тест стопы

Расширенный тест стопы делается с целью выявления других заболеваний, которые встречаются не так часто, но могут возникнуть, особенно если у женщины были какие-либо изменения или инфекции во время беременности. Таким образом, расширенный тест стопы может помочь выявить:

  • Гиперфенилаланинемии, которые представляют собой изменения, связанные с избытком фенилаланина в крови, которые могут вызывать изменения в поведении и когнитивном развитии;
  • Гемоглобинопатии , которые представляют собой заболевания, связанные с гемоглобином, которые могут нарушить транспортировку кислорода в организм;
  • Врожденный токсоплазмоз : заболевание, которое может привести к летальному исходу или к слепоте, желтухе с пожелтением кожи, судорогам или умственной отсталости;
  • галактоземия : заболевание, при котором ребенок не может переваривать сахар, содержащийся в молоке, что может привести к поражению центральной нервной системы;
  • Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы : способствует возникновению анемии, которая может варьировать по интенсивности;
  • Аминоацидопатии , которые представляют собой заболевания, связанные с метаболизмом аминокислот, которые могут привести к изменению образования белков;
  • Лизосомальные заболевания , то есть заболевания, нарушающие функционирование клеток;
  • Первичные иммунодефициты , которые соответствуют генетическим изменениям в иммунной системе, приводящим к изменению реакции организма на инфекционные агенты и борьбу с болезнями;
  • Спинальная мышечная атрофия , которая является редким состоянием, при котором происходит изменение нервных клеток в спинном мозге, что может вызвать затруднение или отсутствие произвольных движений мышц;
  • Врожденный сифилис : серьезное заболевание, которое может привести к поражению центральной нервной системы;
  • ВИЧ-инфекция : заболевание, приводящее к серьезному нарушению иммунной системы, которое до сих пор неизлечимо;
  • Врожденная краснуха : вызывает врожденные деформации, такие как катаракта, глухота, умственная отсталость и даже пороки развития сердца;
  • Врожденный герпес : редкое заболевание, которое может вызывать локальные поражения кожи, слизистых оболочек и глаз или диссеминировать, серьезно поражая центральную нервную систему;
  • Врожденное цитомегаловирусное заболевание : может вызывать кальцификацию головного мозга и умственную и двигательную отсталость;
  • Врожденная болезнь Шагаса : инфекционное заболевание, которое может вызывать психические, психомоторные и глазные расстройства.

Тест стопы, расширенный SUS, должен быть доступен с мая 2022 года и проводится поэтапно, установленным Министерством здравоохранения.