Узнайте, что такое ахондроплазия

Контент:

Ахондроплазия — это тип карликовости, вызванный генетическим изменением, из-за которого человек имеет более низкий рост, чем обычно, что сопровождается непропорционально большими конечностями и туловищем, а также кривыми ногами. Кроме того, взрослые с этим генетическим изменением также имеют маленькие, широкие руки с короткими пальцами, увеличенный размер головы, очень специфические черты лица с выступающим лбом и уплощенной областью между глазами, а также трудности с разгибанием рук.

Ахондроплазия является результатом недостаточного роста длинных костей и представляет собой тип карликовости, который создает самых маленьких людей в мире, что может привести к росту взрослых до 60 сантиметров.

Основные изменения, связанные с ахондроплазией

Основные изменения и проблемы, с которыми сталкиваются люди с ахондроплазией:

  • Физические ограничения , связанные с их деформациями костей и роста, так как часто общественные места не приспособлены и доступ к ним ограничен;
  • Респираторные проблемы, такие как апноэ во сне и обструкция дыхательных путей;
  • Гидроцефалия , поскольку череп уже, что приводит к аномальному скоплению жидкости внутри черепа, вызывая отек и повышение давления;
  • Ожирение , которое может привести к проблемам с суставами и увеличивает вероятность возникновения проблем с сердцем;
  • Проблемы с зубами из-за того, что зубной ряд меньше нормального, а также наблюдается смещение и перекрытие зубов;
  • Недовольство и социальные проблемы могут затронуть людей, страдающих этим заболеванием, так как они могут чувствовать неудовлетворенность своей внешностью, что приводит к ложному чувству неполноценности и социальным проблемам.

Кривые ноги при ахондроплазии
Кривые ноги при ахондроплазии
Маленькие, широкие руки с короткими пальцами при ахондроплазии
Маленькие, широкие руки с короткими пальцами при ахондроплазии

Несмотря на несколько физических проблем и ограничений, ахондроплазия является генетическим изменением, не влияющим на интеллект.

Причины ахондроплазии

Ахондроплазия вызывается мутациями в гене, связанном с ростом кости, что приводит к ее аномальному развитию. Это изменение может происходить изолированно в семье или может передаваться от родителей к детям в виде генетической наследственности. Следовательно, у родителя с ахондроплазией вероятность рождения ребенка с таким же заболеванием составляет около 50%.

Диагностика ахондроплазии

Ахондроплазия может быть диагностирована во время беременности женщины, уже на 6-м месяце беременности, с помощью пренатального УЗИ или УЗИ, так как происходит уменьшение размеров и укорочение костей. или с помощью обычных рентгенограмм конечностей ребенка.

Однако могут быть случаи, когда заболевание диагностируют только позже, после рождения ребенка, с помощью планового рентгена конечностей ребенка, поскольку эта проблема может остаться незамеченной родителями и педиатрами, поскольку у новорожденных в норме есть конечности. короткий по отношению к туловищу.

Кроме того, когда УЗИ или рентгена конечностей ребенка недостаточно для подтверждения диагноза заболевания, можно провести генетический тест, который выявляет, есть ли какие-либо изменения в гене, вызывающем этот тип. карликовости.

Лечение ахондроплазии

Не существует лечения, которое вылечило бы ахондроплазию, но некоторые методы лечения, такие как физиотерапия для коррекции осанки и укрепления мышц, регулярная физическая активность и мониторинг социальной интеграции, могут быть показаны ортопедом для улучшения качества жизни.

Младенцы с этой генетической проблемой должны находиться под наблюдением с рождения, и наблюдение должно продолжаться всю жизнь, чтобы можно было регулярно оценивать состояние их здоровья.

Кроме того, женщины с ахондроплазией, которые планируют забеременеть, могут подвергаться большему риску осложнений во время беременности, так как в животе остается меньше места для ребенка, что увеличивает вероятность преждевременного рождения ребенка.

Физиотерапия при ахондроплазии

Функция физиотерапии при ахондроплазии заключается не в излечении болезни, а в улучшении качества жизни человека, и она помогает лечить гипотонию, стимулировать психомоторное развитие, уменьшать боль и дискомфорт, вызванные характерными деформациями болезни, и помогать человеку делать свою повседневную деятельность правильно, без необходимости помощи других людей.

Сеансы физиотерапии можно проводить ежедневно или не реже двух раз в неделю столько времени, сколько необходимо для улучшения качества жизни, и их можно проводить индивидуально или в группе.

На сеансах физиотерапии физиотерапевт должен использовать средства для уменьшения боли, облегчения движений, исправления осанки, укрепления мышц, стимуляции мозга и создания упражнений, отвечающих индивидуальным потребностям.