Заводская болезнь

Контент:

Болезнь Фабри — это редкий врожденный синдром, который вызывает аномальное накопление жира в кровеносных сосудах, вызывая развитие таких симптомов, как, например, боль в руках и ногах, изменения в глазах или пятна на коже.

Обычно симптомы болезни Фабри проявляются в детстве, но в некоторых случаях заболевание может не диагностироваться до зрелого возраста, когда оно начинает вызывать изменения в работе почек или сердца.

Болезнь Фабри неизлечима , но ее можно контролировать с помощью определенных лекарств, чтобы предотвратить развитие симптомов и возникновение осложнений, таких как проблемы с почками или инсульт.

Симптомы болезни Фабри

Симптомы болезни Фабри могут проявляться уже в детстве и включают:

  • Боль или жжение в руках и ногах;
  • Темно-красные пятна на коже;
  • Изменения в глазу, не влияющие на зрение;
  • Боль в животе;
  • Изменение кишечного транзита, особенно после еды;
  • Боли в спине, особенно в области почек.

В дополнение к этим симптомам с годами болезнь Фабри может вызывать другие признаки, связанные с прогрессирующим поражением некоторых органов, таких как, например, глаза, сердце или почки.

Диагностика болезни Фабри

Диагноз болезни Фабри можно поставить с помощью анализов крови, чтобы оценить количество фермента, ответственного за устранение избыточного жира, который накапливается в венах. Таким образом, когда это значение низкое, врач может заподозрить болезнь Фабри и назначить ДНК-тест для правильной идентификации болезни.

Лечение болезни Фабри

Лечение болезни Фабри помогает контролировать появление симптомов и предотвратить развитие осложнений.

  • Карбамазепин: помогает уменьшить боль или жжение;
  • Метоклопрамид: снижает функцию кишечника, предотвращая изменения кишечного транзита;
  • Антикоагулянты , такие как аспирин или варфарин: они разжижают кровь и предотвращают образование тромбов, которые могут вызвать инсульт.

В дополнение к этим лекарствам врач также может назначить лекарства от повышенного артериального давления, такие как Каптоприл или Атенолол, так как они препятствуют развитию поражения почек и предотвращают появление осложнений в этих органах.