Альбинизм: что это такое, особенности, причины и уход

Контент:

Альбинизм — это наследственное генетическое заболевание, при котором клетки организма не могут вырабатывать меланин — пигмент, дефицит которого приводит к потере цвета кожи, глаз, волос и волос.

Так, кожа альбиноса обычно белая, более хрупкая и чувствительная к солнцу, а цвет глаз может варьироваться от очень светло-голубого, почти прозрачного до коричневого.

Кроме того, альбиносы также подвержены повышенному риску развития некоторых проблем со здоровьем, особенно проблем со зрением, таких как косоглазие, близорукость или светобоязнь или рак кожи. По этой причине важно, чтобы человек с альбинизмом регулярно наблюдался у офтальмолога и дерматолога, чтобы предотвратить эти осложнения.

Основные характеристики

Альбинизм можно определить по некоторым характеристикам, представленным человеком, которые связаны с полным или частичным отсутствием пигментации.

По месту, где не верифицируется пигментация, альбинизм можно классифицировать на:

  • Глазной альбинизм , при котором наблюдается полное или частичное отсутствие пигментации глаз;
  • Кожный альбинизм , при котором у человека мало или совсем нет меланина в коже и/или волосах и мехе;
  • Глазокожный альбинизм , при котором наблюдается отсутствие пигментации по всему телу.

Кроме того, из-за того, что меланина, вещества, защищающего кожу от воздействия солнечных ультрафиолетовых лучей, мало или совсем нет, у человека-альбиноса возможно появление признаков преждевременного старения кожи и более высокий риск рака. кожи.

Диагноз альбинизма ставится дерматологом или врачом общей практики путем наблюдения за признаками и симптомами, представленными человеком, и может быть подтвержден генетическими лабораторными тестами, которые определяют тип мутации, и, таким образом, врач может указать тип мутации. наиболее подходящий уход. для человека.

Возможные причины

Альбинизм вызван генетическим изменением, связанным с выработкой в ​​организме меланина, пигмента, отвечающего за окраску кожи, волос, волос и глаз, а также за защиту кожи от ультрафиолетовых лучей солнца. Меланин вырабатывается аминокислотой, известной как тирозин, и у альбиносов происходит то, что эта аминокислота неактивна.

Альбинизм — это наследственное генетическое заболевание, которое, таким образом, может передаваться от родителей к детям, и для проявления болезни требуется, чтобы один мутировавший ген был унаследован от отца, а другой — от матери. Однако человек-альбинос может быть носителем гена альбинизма и не проявлять заболевания, так как это заболевание проявляется только при наследовании этого гена от обоих родителей.

важная забота

Альбинизм является наследственным генетическим заболеванием, которое не лечится и не излечивается, однако важно, чтобы человек в повседневной жизни заботился о своем здоровье, так как из-за отсутствия меланина повышается чувствительность кожи, в основном. Итак, необходимо соблюдать некоторые меры предосторожности:

  • Носите головные уборы или аксессуары, защищающие голову от солнечных лучей;
  • Носите одежду, которая хорошо защищает кожу, например рубашки с длинными рукавами;
  • Носите солнцезащитные очки, чтобы защитить глаза от солнечных лучей и не быть чувствительными к свету;
  • Наносите солнцезащитный крем с SPF 30 или выше, прежде чем выйти из дома и подвергать себя воздействию солнца и его лучей;
  • Использование добавки витамина D, так как не рекомендуется подвергать их прямому воздействию солнца, а витамин D важен для правильного функционирования иммунной системы и здоровья костей.

Младенцы с этой генетической проблемой должны наблюдаться с рождения, и наблюдение должно продолжаться всю жизнь, чтобы можно было регулярно оценивать состояние их здоровья, и человек должен часто наблюдаться у дерматолога и офтальмолога.