Амилоидоз: что это такое, симптомы, причины и лечение

Контент:

Амилоидоз — это редкое заболевание, которое возникает, когда амилоидный белок, тип жестких волокон, откладывается и накапливается в различных органах, таких как сердце, кожа, почки, печень, легкие, нервная система или пищеварительный тракт, препятствуя их нормальному функционированию. 

Симптомы, вызванные амилоидозом, различаются в зависимости от органа, который поражает болезнь, и могут вызывать, например, учащенное сердцебиение, затрудненное дыхание или утолщение языка.

Лечение амилоидоза должно проводиться по медицинским показаниям с помощью препаратов, снижающих выработку амилоидного белка и контролирующих симптомы.

основные симптомы

На ранней стадии амилоидоз обычно не имеет симптомов, однако на более запущенных стадиях появляются такие симптомы, как: 

  • Отеки в ногах, лодыжках или ступнях;
  • Слабость и утомляемость при выполнении небольших усилий;
  • Одышка при физической нагрузке, в покое или в положении лежа на спине;
  • учащенное сердцебиение;
  • Ощущение покалывания или жжения в руках или ногах;
  • Боль в запястье, особенно ночью;
  • Необъяснимая потеря веса;
  • Кровавый понос или запор; 
  • Пенистая моча;
  • утолщение языка;
  • Затруднение глотания;
  • Охриплость;
  • Кровотечения или синяки на коже; 
  • чрезмерное вздутие живота;
  • Головокружение и обмороки.

При появлении симптомов, указывающих на амилоидоз, важно проконсультироваться с врачом общей практики, чтобы можно было поставить диагноз и начать наиболее подходящее лечение, чтобы предотвратить серьезное повреждение пораженных органов.

Как подтвердить диагноз

Диагноз амилоидоза ставится врачом общей практики на основании оценки симптомов и анализов крови и мочи, которые помогают выявить наличие амилоидного белка. 

Кроме того, врач может выполнить биопсию, которая состоит из взятия небольшого образца ткани из пораженного органа, такого как сердце, печень или почки, например, для определения типа амилоидного белка.

Другими тестами, которые врач может назначить для оценки повреждения органов, являются, например, эхокардиограмма или МРТ.

Возможные причины

Амилоидоз вызывается отложением амилоидного белка в тканях, и некоторые факторы могут способствовать развитию этого заболевания, например возраст, пол, наличие других заболеваний или семейный анамнез.

В зависимости от причины амилоидоз можно разделить на:

1. Первичный или AL-амилоидоз

Первичный амилоидоз, или AL, также называемый амилоидозом легких цепей, вызывается изменениями в клетках плазмы крови и очень часто встречается у людей с множественной миеломой. На самых поздних стадиях этот тип амилоидоза может повлиять на функционирование таких органов, как, например, почки, кожа, сердце, печень или нервы.

2. Вторичный амилоидоз или АА

Вторичный амилоидоз, или АА, может быть вызван хроническим заболеванием или длительным периодом воспаления или инфекции в организме, обычно более 6 месяцев, как при ревматоидном артрите, семейной средиземноморской лихорадке, остеомиелите, туберкулезе, волчанке или воспалительном заболевании. кишечный. Этот тип амилоидоза может поражать почки, печень, селезенку, лимфатические узлы или кишечник.

3. Наследственный амилоидоз или ФП

Наследственный амилоидоз, также называемый семейным амилоидозом или FA, представляет собой форму заболевания, вызванную изменением ДНК ребенка во время беременности, что приводит к выработке в печени аномального белка, называемого транстиретином (TTR), который в конечном итоге влияет в основном на иммунная система. нервной системы, сердца и почек. 

Как правило, симптомы этого типа амилоидоза появляются во взрослом возрасте, в возрасте 50 лет или в пожилом возрасте, но бывают случаи, когда симптомы никогда не проявляются, и человек никогда не обнаруживает, что у него есть заболевание.

4. Старческий системный амилоидоз

Старческий системный амилоидоз, также называемый амилоидозом дикого типа, возникает, когда печень вырабатывает нормальный белок TTR, но он может накапливаться в тканях на протяжении всей жизни. сердце или вызвать синдром запястного канала.

5. Локализованный амилоидоз

Локализованный амилоидоз является самой легкой формой амилоидоза и возникает путем отложения амилоидного белка в определенных местах тела, не затрагивая организм в целом, так как белок не транспортируется кровью в другие органы. 

Точная причина этого типа амилоидоза неизвестна, и он обычно поражает мочевой пузырь, кожу или дыхательные пути, такие как гортань или трахея.

Как проводится лечение?

Лечение амилоидоза направлено на контроль симптомов заболевания в зависимости от пораженного органа и может включать использование антигипертензивных средств, антикоагулянтов или диуретиков, когда амилоидоз поражает сердце.

Кроме того, может быть рекомендовано использование таких лекарственных средств, как патисиран, инотерсен или тафамидис меглумин, для снижения выработки амилоидного белка или предотвращения попадания фрагментов белка в кровоток и их отложения в органах.

Врач также может порекомендовать химиотерапию в случаях первичного или AL-амилоидоза, а также трансплантацию костного мозга.

Другие методы лечения амилоидоза включают операцию по удалению участка, пораженного отложениями амилоидного белка, или, например, даже трансплантацию пораженного органа.