Анемия фанкони: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Анемия Фанкони — генетическое и наследственное заболевание, которое встречается редко и проявляется у детей появлением врожденных пороков развития, наблюдаемых при рождении, прогрессирующей недостаточностью костного мозга и предрасположенностью к раку, изменениями, которые обычно замечаются в первые годы жизни. жизнь ребенка.

Хотя оно может проявляться несколькими признаками и симптомами, такими как изменения в костях, пятна на коже, почечная недостаточность, низкорослость и повышенный риск развития опухолей и лейкемии, это заболевание называется анемией, поскольку его основным проявлением является снижение выработки . клеток крови костным мозгом.

Для лечения анемии Фанкони необходимо наблюдение у гематолога, который направляет переливание крови или трансплантацию костного мозга. Скрининг и меры предосторожности также очень важны для предотвращения или выявления раннего рака.

основные симптомы

Некоторые признаки и симптомы анемии Фанкони включают:

  • Анемия , низкий уровень тромбоцитов и меньшее количество лейкоцитов, которые повышают риск слабости, головокружения, бледности, пурпурных пятен, кровотечений и повторных инфекций;
  • Деформации костей , такие как отсутствие большого пальца, меньший большой палец или укорочение руки, микроцефалия, худое лицо с маленьким ртом, маленькими глазами и маленьким подбородком;
  • Низкий рост , так как дети рождаются с малым весом и ростом ниже ожидаемого для их возраста;
  • Пятна цвета кофе с молоком на коже;
  • Повышенный риск развития онкологических заболеваний , таких как лейкозы, миелодисплазия, рак кожи, рак головы и шеи, рак гениталий и урологической области;
  • Изменения зрения и слуха .

Эти изменения вызваны генетическими дефектами, передающимися от родителей к детям, которые поражают эти части тела. Некоторые признаки и симптомы могут быть более интенсивными у одних людей, чем у других, поскольку интенсивность и точное местоположение генетических изменений могут варьироваться от человека к человеку.

Как ставится диагноз

Диагноз анемии Фанкони подозревается на основании клинического наблюдения и признаков и симптомов заболевания. Проведение анализов крови, таких как общий анализ крови, в дополнение к визуализирующим исследованиям, таким как МРТ, УЗИ и рентген костей, может помочь в выявлении проблем и деформаций, связанных с заболеванием.

Подтверждение диагноза производится, в основном, генетическим тестом, называемым тестом на хромосомную ломкость, который отвечает за обнаружение разрывов ДНК или мутаций в клетках крови.

Как проводится лечение?

Лечение анемии Фанкони проводится под руководством гематолога, который рекомендует переливание крови и применение кортикостероидов для улучшения активности крови.

Однако, когда костный мозг выходит из строя, вылечить его можно только с помощью трансплантации костного мозга. Если у человека нет совместимого донора для этой трансплантации, лечение андрогенными гормонами может использоваться для уменьшения количества переливаний крови до тех пор, пока донор не будет найден.

Человек с этим синдромом и его семья также должны иметь последующее наблюдение и совет генетика, который будет консультировать по поводу обследований и скрининга других людей, которые могут иметь это заболевание или передать его своим детям.

Кроме того, из-за генетической нестабильности и повышенного риска развития рака очень важно, чтобы человек с этим заболеванием проходил периодические обследования и принимал некоторые меры предосторожности, такие как:

  • Не курю;
  • Избегайте употребления алкогольных напитков;
  • Провести вакцинацию против ВПЧ;
  • Не подвергайте себя воздействию радиации, такой как рентгеновские лучи;
  • Избегайте чрезмерного или незащищенного пребывания на солнце;

Также важно ходить на приемы и наблюдаться у других специалистов, которые могут выявить возможные изменения, таких как стоматолог, отоларинголог, уролог, гинеколог или логопед.