Синдром фанкони: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Синдром Фанкони — редкое заболевание почек, вызывающее избыточное выведение с мочой глюкозы, бикарбонатов, калия, фосфатов и некоторых аминокислот. При этом заболевании также происходит потеря белка с мочой, и моча может стать более сильной и кислой.

Наследственный синдром Фанкони вызван генетическими изменениями, которые передаются от родителей к ребенку. В более редких случаях синдром Фанкони может быть приобретенным, то есть он может возникнуть у людей, у которых не было синдрома, в основном из-за приема внутрь тяжелых металлов, приема антибиотиков с истекшим сроком годности или из-за некоторых проблем со здоровьем, таких как дефицит витамина D, трансплантация почки, множественная миелома или амилоидоз.

Этот синдром неизлечим, и его лечение состоит в основном в восполнении потерь веществ с мочой.

основные симптомы

К основным симптомам синдрома Фанкони относятся:

  • Мочеиспускание большого количества мочи;
  • Моча с сильным запахом;
  • Сильная жажда;
  • обезвоживание;
  • Короткий;
  • Слабость;
  • боль в костях;
  • пятна цвета кофе с молоком на коже;
  • Отсутствие или дефект больших пальцев.

Поскольку это обычно синдром генетических причин, эти характеристики, как правило, проявляются в детстве, примерно в 5-летнем возрасте.

Как подтвердить диагноз

Диагноз синдрома Фанкони ставится на основании симптомов, анализа крови и анализа мочи, который показывает избыток глюкозы, фосфатов, бикарбонатов, мочевой кислоты, калия и натрия.

Как проводится лечение?

Лечение синдрома Фанкони направлено на восполнение потерь веществ с мочой. Для этого врач обычно рекомендует принимать добавки, содержащие калий, фосфат и витамин D, а также бикарбонат натрия для нейтрализации ацидоза крови.

Также рекомендуется, чтобы диета была богаче продуктами, богатыми веществами, которые теряются с мочой. Ознакомьтесь со списком продуктов, богатых витамином D, и продуктов, богатых калием.

В более тяжелых случаях, когда имеется также почечная недостаточность, может быть показан гемодиализ и даже трансплантация почки.