Анэнцефалия: что это такое, возможные причины и диагностика

Контент:

Анэнцефалия — это порок развития, который может возникнуть в результате инфекций, употребления наркотиков или радиационного облучения во время беременности и характеризуется частичным отсутствием головного мозга, шлема черепа, мозжечка и мозговых оболочек, которые являются важными структурами центральной нервной системы. В результате этого изменения возможно, что дети, рожденные с анэнцефалией, как правило, имеют более короткую ожидаемую продолжительность жизни, которая может составлять часы или несколько месяцев жизни.

Анэнцефалия не поддается лечению или излечению, и важно, чтобы диагноз был поставлен во время беременности, чтобы женщина и члены ее семьи имели надлежащую психологическую поддержку. Диагноз анэнцефалии можно поставить с помощью ультразвукового исследования во время дородового наблюдения или путем измерения альфа-фетопротеина в материнской сыворотке или амниотической жидкости с 13-й недели беременности.

Основные причины анэнцефалии

Анэнцефалия — это изменение, возникающее вследствие незаращения нервной трубки между третьей и четвертой неделями беременности, то есть между 23 и 28 днями беременности. Основными факторами, которые могут вызвать закрытие нервной трубки, являются:

  • генетика;
  • Недостаток фолиевой кислоты при беременности;
  • Употребление наркотиков во время беременности;
  • Инфекции во время беременности;
  • Воздействие радиации;
  • Очень молодые или пожилые женщины;
  • Предыдущая беременность ребенка с анэнцефалией.

В некоторых случаях нервная трубка также имеет порок развития в шейном отделе, что приводит к расщелине позвоночника, которая характеризуется неполным формированием спинного мозга и структур, которые его защищают. Узнайте больше о расщелине позвоночника.

Важно помнить, что это состояние не является наследственным, то есть не передается от родителей к детям. Однако рождение ребенка с изменениями нервной трубки может увеличить шансы рождения ребенка с анэнцефалией.

Разница между анэнцефалией, гидранэнцефалией и микроцефалией

Гидранэнцефалия — это порок развития, при котором у ребенка отсутствуют правая и левая части головного мозга, а эти пространства заполнены жидкостью, защищающей головной и спинной мозг. Некоторые из причин этого состояния включают инсульт матери во время беременности и инфекцию матки, которые препятствуют развитию нервной системы ребенка, вызывая судороги, гидроцефалию, плохое зрение, глухоту и задержку развития. Многие младенцы умирают до первого года жизни, но в некоторых редких случаях дети с этим заболеванием живут много лет.

Микроцефалия — это состояние, при котором голова и мозг ребенка не развиваются должным образом, будучи меньше, чем ожидается для их возраста. По степени микроцефалии она может привести к таким ситуациям, как потеря зрения и слуха, умственная отсталость ребенка. Поймите, что такое и как проводится лечение микроцефалии.

При анэнцефалии ребенок рождается без некоторых важных для развития нервной системы частей, таких как мозговые оболочки, череп и скальп. При этом состоянии большинство младенцев умирают до рождения или в течение нескольких часов или дней после рождения.

Как ставится диагноз

Диагноз анэнцефалии можно поставить во время дородового наблюдения с помощью ультразвукового исследования, при котором врач может наблюдать изменения закрытия нервной трубки. Кроме того, альфа-фетопротеин можно измерять в сыворотке или амниотической жидкости с 13-й недели беременности, при этом проверяются высокие концентрации этого белка.

Если диагноз не установлен во время беременности и не было выкидыша, диагноз ставится после рождения ребенка, при котором наблюдается частичное отсутствие свода черепа, головного мозга и других структур нервной системы.

Последствия анэнцефалии

Анэнцефалия может привести в ряде случаев к возникновению выкидыша или осложнениям у женщины во время родов. Кроме того, ожидаемая продолжительность жизни младенцев, родившихся живыми, очень мала и составляет от нескольких часов до нескольких месяцев.

Кроме того, из-за изменений нервной трубки у ребенка возможно развитие слепоты, глухоты или изменения восприятия боли, например, в зависимости от степени анэнцефалии. Таким образом, важно, чтобы дети с анэнцефалией регулярно находились под наблюдением медицинской бригады, чтобы можно было способствовать увеличению продолжительности их жизни.