Болезнь фон виллебранда: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Болезнь фон Виллебранда или БВ представляет собой генетическое и наследственное заболевание, характеризующееся снижением или отсутствием выработки фактора фон Виллебранда (ФВ), который играет важную роль в процессе свертывания крови. Согласно поправке, болезнь фон Виллебранда можно разделить на три основных типа:

  • Тип 1 , при котором наблюдается частичное снижение продукции ФВ;
  • Тип 2 , при котором производимый фактор нефункционален;
  • Тип 3 , при котором наблюдается полный дефицит фактора фон Виллебранда.

Этот фактор важен для обеспечения адгезии тромбоцитов к эндотелию, замедления и остановки кровотечения, а также для транспорта фактора свертывания крови VIII, который важен для предотвращения деградации тромбоцитов в плазме и необходим для активации фактора X и продолжения каскада. коагуляции с образованием тромбоцитарной пробки.

Это заболевание является генетическим и наследственным, то есть оно может передаваться из поколения в поколение, однако оно также может быть приобретено во взрослом возрасте, когда у человека есть, например, какое-либо аутоиммунное заболевание или рак.

Болезнь фон Виллебранда неизлечима, но ее необходимо контролировать на протяжении всей жизни в соответствии с указаниями врача, типом болезни и представленными симптомами.

основные симптомы

Симптомы болезни фон Виллебранда зависят от типа заболевания, однако наиболее распространенными являются:

  • частые и длительные носовые кровотечения;
  • Рецидивирующие кровотечения из десен;
  • обильное кровотечение после пореза;
  • Кровь в стуле или моче;
  • частые синяки на различных участках тела;
  • Увеличение менструальных выделений.

Как правило, эти симптомы более выражены у пациентов с болезнью фон Виллебранда 3 типа, поскольку наблюдается больший дефицит белка, регулирующего свертывание крови.

как диагноз

Диагноз болезни фон Виллебранда ставится с помощью лабораторных анализов, в ходе которых проверяется наличие фактора Виллебранда и фактора VIII плазмы, а также определение времени кровотечения и количества циркулирующих тромбоцитов. Это нормально, если тест повторяют 2–3 раза, чтобы установить правильный диагноз заболевания и избежать ложноотрицательных результатов.

Поскольку это генетическое заболевание, генетическое консультирование может быть рекомендовано до или во время беременности, чтобы проверить риск рождения ребенка с этим заболеванием.

Что касается лабораторных тестов, то обычно выявляют низкий уровень или отсутствие фактора Виллебранда и фактора VIII и удлинение АЧТВ.

Как проводится лечение?

Лечение болезни фон Виллебранда проводится в соответствии с рекомендациями гематолога и обычно рекомендуется применение антифибринолитиков, которые способны контролировать кровотечения из слизистой оболочки полости рта, носа, кровотечения и при стоматологических процедурах.

Кроме того, может быть показано применение десмопрессина или аминокапроновой кислоты для регуляции свертываемости в дополнение к концентрату фактора фон Виллебранда.

Во время лечения пациентам с болезнью фон Виллебранда рекомендуется избегать рискованных ситуаций, таких как занятия экстремальными видами спорта и прием аспирина и других нестероидных противовоспалительных препаратов, таких как ибупрофен или диклофенак, без консультации с врачом.

лечение при беременности

Женщины с болезнью фон Виллебранда могут иметь нормальную беременность без необходимости приема лекарств, однако болезнь может передаваться их детям, поскольку это генетическое заболевание.

В этих случаях лечение заболевания при беременности проводят только за 2-3 дня до родов десмопрессином, особенно при родах путем кесарева сечения, и важно использовать этот препарат для остановки кровотечения и сохранения жизни женщины. Также важно, чтобы этот препарат применялся до 15 дней после родов, так как уровни фактора VIII и фактора Виллебранда снова снижаются с риском послеродового кровотечения.

Однако такая осторожность не всегда необходима, особенно если уровни фактора VIII обычно равны или превышают 40 МЕ/дл. Вот почему важно иметь периодический контакт с гематологом или акушером, чтобы убедиться в необходимости использования лекарств и в том, есть ли какой-либо риск как для женщины, так и для ребенка.

Не вредит ли лечение ребенку?

Использование лекарств, связанных с болезнью фон Виллебранда, во время беременности не наносит вреда ребенку и поэтому является безопасным методом. Однако после рождения ребенку необходимо пройти генетический тест, чтобы проверить, есть ли у него заболевание, и если да, то начать лечение.