Болезнь помпе: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Болезнь Помпе представляет собой редкое нервно-мышечное заболевание генетического происхождения, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и изменениями сердечной и дыхательной систем, которые могут проявляться в первые 12 месяцев жизни или позже в детстве, подростковом или взрослом возрасте.

Болезнь Помпе возникает из-за дефицита фермента, ответственного за расщепление гликогена в мышцах и печени, альфа-гликозидазы-кислоты или ГАА. Когда этот фермент отсутствует или обнаруживается в очень низких концентрациях, начинается накопление гликогена, что вызывает разрушение клеток мышечной ткани, что приводит к появлению симптомов.

Это заболевание неизлечимо, однако очень важно, чтобы диагноз был поставлен как можно раньше, чтобы не было развития симптомов, ухудшающих качество жизни человека. Несмотря на отсутствие лечения, болезнь Помпе поддается лечению с помощью заместительной терапии ферментами и сеансов физиотерапии.

основные симптомы

Болезнь Помпе является генетическим и наследственным заболеванием, поэтому симптомы могут появиться в любом возрасте. Симптомы связаны с активностью ферментов и количеством накопленного гликогена: чем ниже активность ГАА, тем больше количество гликогена и, следовательно, больше повреждение мышечных клеток.

Основные признаки и симптомы болезни Помпе:

  • Прогрессирующая мышечная слабость;
  • Боли в мышцах;
  • Неустойчивая походка на цыпочках;
  • Трудно подниматься по лестнице;
  • Затруднение дыхания с последующим развитием дыхательной недостаточности;
  • трудности с жеванием и глотанием;
  • Недостаточное моторное развитие для возраста;
  • Боль в пояснице;
  • Трудно вставать из сидячего или лежачего положения.

Кроме того, если активность фермента ГАА мала или отсутствует, возможно, у человека также увеличены сердце и печень.

Как подтвердить диагноз

Диагноз болезни Помпе ставится путем взятия крови для оценки активности фермента ГАА. Если активности мало или она отсутствует, проводят генетический тест для подтверждения заболевания.

Диагноз ребенку можно поставить еще во время беременности с помощью амниоцентеза. Это обследование необходимо проводить в случае родителей, у которых уже был ребенок с болезнью Помпе, или при наличии у одного из родителей поздней формы заболевания. Анализ ДНК также можно использовать в качестве вспомогательного метода при диагностике болезни Помпе.

Как проводится лечение?

Лечение болезни Помпе является специфическим и проводится с применением фермента, который не вырабатывается пациентом, фермента альфа-гликозидазы-кислоты. Таким образом, человек начинает расщеплять гликоген, предотвращая развитие повреждения мышц. Дозу фермента рассчитывают в зависимости от веса пациента, аппликация производится непосредственно в вену каждые 15 дней.

Результаты будут тем лучше, чем раньше будет поставлен диагноз и проведено лечение, которое, естественно, уменьшит клеточное повреждение, вызванное накоплением гликогена, которое является необратимым, и, таким образом, у пациента будет лучшее качество жизни.

Физиотерапия при болезни Помпе

Физиотерапия при болезни Помпе является важной частью лечения и служит для укрепления и повышения мышечной резистентности, которым должен руководить профильный физиотерапевт. Кроме того, важно проводить респираторную физиотерапию, так как у многих пациентов может быть затруднено дыхание.

Очень важно дополнительное лечение у логопеда, пульмонолога, кардиолога и психолога вместе в мультидисциплинарной команде.