Что такое синдром тричера коллинза, причины, симптомы и лечение

Контент:

Синдром Тричера-Коллинза, также называемый нижнечелюстно-лицевым дизостозом, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся пороками развития головы и лица, в результате чего у человека появляются опущенные глаза и децентрализованная челюсть из-за неполного развития черепа, что может произойти у обоих мужчин. как у женщин.

Из-за плохого формирования костей у людей с этим синдромом могут быть большие трудности со слухом, дыханием и приемом пищи, однако синдром Тричера-Коллинза не увеличивает риск смерти и не влияет на центральную нервную систему, позволяя развитию проходить нормально.

Причины синдрома Тричера Коллинза

Этот синдром в основном вызывается мутациями в гене TCOF1, POLR1C или POLR1D, расположенном на хромосоме 5, который кодирует белок с важными функциями в поддержании клеток, происходящих из нервного гребня, которые являются клетками, которые будут формировать кости уха, лицо, а также уши в первые недели развития эмбриона.

Синдром Тричера-Коллинза является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, поэтому вероятность заражения болезнью составляет 50%, если у одного из родителей есть эта проблема.

Врачу важно провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, такими как синдром Гольденхара, акрофациальный дизостоз Нагера и синдром Миллера, поскольку они имеют сходные признаки и симптомы.

возможные симптомы

Симптомы синдрома Тричера Коллинза включают:

  • Опущенные глаза, заячья губа или нёбо;
  • Уши слишком маленькие или отсутствуют;
  • отсутствие ресниц;
  • Прогрессирующая потеря слуха;
  • Отсутствие некоторых лицевых костей, таких как скула и челюсть;
  • трудности с жеванием;
  • Проблемы с дыханием.

Из-за явных деформаций, вызванных болезнью, могут возникать психологические симптомы, такие как депрессия и раздражительность, которые проявляются попеременно и могут быть устранены с помощью психотерапии.

Как проводится лечение?

Лечение должно проводиться в соответствии с симптомами и конкретными потребностями каждого человека, и, хотя лекарства от болезни нет, могут быть выполнены операции для реорганизации костей лица, улучшения эстетики и функциональности органов и чувств.

Кроме того, лечение этого синдрома также заключается в улучшении возможных респираторных осложнений и проблем с питанием, возникающих из-за деформации лица и обструкции гортаноглотки языком.

Таким образом, также может быть необходимо выполнить трахеостомию, чтобы поддерживать адекватную проходимость дыхательных путей, или гастростому, которая обеспечит хорошее потребление калорий. 

В случаях потери слуха очень важна диагностика, чтобы ее можно было исправить, например, с помощью протезов или хирургического вмешательства.

Занятия с логопедом также могут быть показаны для улучшения общения ребенка, а также для помощи в процессе глотания и жевания.