Что такое врожденный амавроз лебера и как его лечить

Контент:

Врожденный амавроз Лебера, также известный как ПКС, синдром Лебера или наследственная оптическая невропатия Лебера, представляет собой редкое наследственное дегенеративное заболевание, вызывающее постепенные изменения электрической активности сетчатки — ткани глаза, которая воспринимает свет и цвет. , вызывая серьезную потерю зрения с рождения и другие проблемы со зрением, такие как чувствительность к свету или кератоконус, например.

Как правило, у ребенка с этим заболеванием не наблюдается ухудшения симптомов или снижения зрения с течением времени, но сохраняется очень ограниченный уровень зрения, который во многих случаях позволяет обнаруживать только близлежащие движения, формы и изменения света.

Врожденный амавроз Лебера неизлечим, но можно использовать специальные очки и другие стратегии адаптации, чтобы попытаться улучшить зрение ребенка и качество жизни. Часто людям, имеющим случаи этого заболевания в семье, перед попыткой зачатия необходимо пройти генетическое консультирование.

Как лечить и жить с болезнью

Врожденный амавроз Лебера с годами не ухудшается и, следовательно, ребенок без особого труда может адаптироваться к степени зрения. Однако в некоторых случаях может быть целесообразно использовать специальные очки, чтобы попытаться немного улучшить степень зрения.

В случаях, когда зрение сильно снижено, может быть полезно выучить шрифт Брайля, научиться читать книги или, например, использовать собаку-поводыря для передвижения по улице.

Кроме того, педиатр также может порекомендовать использование компьютеров, адаптированных для людей с очень слабым зрением, чтобы облегчить развитие ребенка и обеспечить взаимодействие с другими детьми. Этот тип устройства особенно полезен в школе, чтобы дети могли учиться в том же темпе, что и их сверстники.

Основные симптомы и как определить

Симптомы врожденного амавроза Лебера наиболее распространены в возрасте около 1 года и включают:

  • трудности с захватом близлежащих предметов;
  • трудности с узнаванием знакомых лиц, когда они находятся далеко;
  • Аномальные движения глаз;
  • Повышенная чувствительность к свету;
  • эпилепсия;
  • Задержка моторного развития.

Это заболевание не может быть выявлено во время беременности и не вызывает изменения структуры глаза. Таким образом, педиатр или офтальмолог может провести несколько тестов, чтобы исключить другие гипотезы, которые могут быть причиной симптомов.

Всякий раз, когда есть подозрение на проблемы со зрением у ребенка, рекомендуется обратиться к педиатру для проведения тестов зрения, таких как электроретинография, для диагностики проблемы и начала соответствующего лечения.

Как вы получаете болезнь?

Это наследственное заболевание и поэтому передается от родителей к детям. Однако для этого оба родителя должны иметь ген заболевания, и не обязательно, чтобы у кого-то из них развилось заболевание. 

Таким образом, для семей характерно отсутствие случаев заболевания в течение нескольких поколений, так как существует только 25% случаев передачи болезни.