Фатальная семейная бессонница: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Фатальная семейная бессонница, также известная под аббревиатурой IFF, является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, которое поражает часть мозга, известную как таламус, которая в первую очередь отвечает за контроль цикла сна и бодрствования организма. Первые симптомы, как правило, появляются в возрасте от 32 до 62 лет, но чаще встречаются после 50 лет.

Таким образом, люди с этим типом расстройства имеют все больше и больше проблем со сном, в дополнение к другим изменениям в автоматической нервной системе, которая, например, отвечает за регулирование температуры тела, дыхания и потоотделения.

Это нейродегенеративное заболевание, означающее, что со временем в таламусе остается все меньше и меньше нейронов, что приводит к прогрессирующему ухудшению бессонницы и всех сопутствующих симптомов. он больше не допускает жизни и поэтому известен как фатальный.

основные симптомы

Наиболее характерным симптомом FFI является начало хронической бессонницы, которая возникает внезапно и со временем ухудшается. Другие симптомы, которые могут возникнуть при семейной бессоннице со смертельным исходом, включают:

  • частые панические атаки;
  • Возникновение фобий, которых не было;
  • Потеря веса без видимых причин;
  • Изменения температуры тела, которая может стать слишком высокой или слишком низкой;
  • Чрезмерное потоотделение или слюноотделение.

По мере прогрессирования заболевания у человека с IFF часто возникают некоординированные движения, галлюцинации, спутанность сознания и мышечные спазмы. Полное отсутствие способности спать обычно проявляется лишь на поздних стадиях заболевания.

Как подтвердить диагноз

Диагноз фатальной семейной бессонницы обычно подозревается врачом после оценки симптомов и исключения заболеваний, которые могут вызывать симптомы. Когда это происходит, обычно требуется направление к врачу, специализирующемуся на нарушениях сна, который проведет другие тесты, такие как исследование сна и компьютерная томография, например, для подтверждения изменений в таламусе.

Кроме того, существуют даже генетические тесты, которые можно провести для подтверждения диагноза, поскольку заболевание вызывается геном, который передается в пределах одной семьи.

Что вызывает фатальную семейную бессонницу

В большинстве случаев фатальная семейная бессонница наследуется от одного из родителей, так как ее причинный ген имеет 50%-ную вероятность передачи от родителей к детям, однако возможно возникновение болезни и у людей без бессонницы в семейном анамнезе. болезнь, так как мутация может произойти в репликации этого гена.

Излечима ли фатальная семейная бессонница?

В настоящее время не существует ни лекарства от фатальной семейной бессонницы, ни эффективного лечения для замедления ее прогрессирования. Однако с 2016 года были проведены новые исследования на животных, чтобы попытаться найти вещество, способное снизить скорость развития болезни.

Однако люди с FFI могут проходить специальное лечение для каждого из представленных симптомов, пытаясь улучшить качество своей жизни и комфорт. Для этого всегда лучше пройти курс лечения под руководством врача, специализирующегося на нарушениях сна.