Карликовость: что это такое, основные симптомы и причины

Контент:

Карликовость является следствием генетических, гормональных, пищевых и экологических изменений, из-за которых тело не растет и не развивается должным образом, в результате чего максимальный рост человека ниже среднего показателя населения того же возраста и пола, который может варьироваться от 1,40 и 1,45 м.

Карликовость может характеризоваться низким ростом, короткими конечностями и пальцами, длинным узким туловищем, кривыми ногами, относительно крупной головой, выступающим лбом, выраженным кифозом и лордозом.

Существует два основных типа карликовости, к которым относятся:

  • Пропорциональный или гипофизарный нанизм : все части тела меньше, чем обычно, и кажутся пропорциональными росту;
  • Непропорциональная или ахондропластическая карликовость : некоторые части тела равны или больше, чем можно было бы ожидать, что создает ощущение непропорциональности для роста.

Обычно карликовость неизлечима, но лечение может облегчить некоторые осложнения или исправить деформации, которые могут развиться по мере развития ребенка.

Основные симптомы и причины

В дополнение к уменьшению роста, различные типы карликовости могут вызывать другие симптомы, такие как:

1. Пропорциональная карликовость

Обычно симптомы этого типа проявляются в первые годы жизни, так как основной их причиной является изменение выработки гормона роста, присутствующее с рождения. Симптомы включают:

  • Рост меньше кривой третьего процентиля у детей;
  • Общее развитие ребенка ниже нормы;
  • Задержка полового развития в подростковом возрасте.

В большинстве случаев диагноз ставится педиатром вскоре после рождения или во время детских консультаций.

2. Непропорциональная карликовость

Большинство случаев этого типа карликовости вызвано изменением формирования хряща, называемым ахондроплазией. В этих случаях основными симптомами и признаками являются:

  • багажник нормального размера;
  • Короткие руки и ноги, особенно в области предплечий и бедер;
  • Маленькие пальцы с большим расстоянием между средним и безымянным пальцами;
  • Трудно сгибать локоть;
  • Голова слишком велика для остального тела.

Кроме того, когда это вызвано другими изменениями, такими как хромосомные мутации или недоедание, непропорциональная карликовость также может вызвать короткую шею, округлую грудь, деформации губ, проблемы со зрением или деформации стопы.

Что такое примордиальная карликовость

Примордиальная карликовость — чрезвычайно редкий вид карликовости, который часто можно выявить еще до рождения, так как рост плода очень медленный, меньше ожидаемого для гестационного возраста.

В норме ребенок рождается с очень низкой массой тела при рождении и продолжает очень медленно расти, хотя его развитие идет нормально и поэтому диагноз обычно ставится в первые месяцы жизни.

Как ставится диагноз

Диагноз карликовости ставится клинически, и для подтверждения обычно достаточно рентгенологического исследования. Из-за конституции костей некоторые клинические осложнения встречаются чаще, поэтому рекомендуется последующее наблюдение многопрофильной бригадой с особым вниманием к неврологическим осложнениям, деформациям костей и рецидивирующим инфекциям в ушах.

варианты лечения

Все случаи должны быть оценены врачом, чтобы выявить возможные осложнения или деформации, которые необходимо исправить. Тем не менее, некоторые из наиболее часто используемых методов лечения включают:

  • Хирургия : должна выполняться ортопедом и помогает исправить изменения в направлении роста некоторых костей и способствует удлинению кости;
  • Гормональная терапия : используется в случаях карликовости из-за дефицита гормона роста и проводится ежедневными инъекциями гормона, что может помочь уменьшить разницу в росте;
  • Увеличение рук или ног : это редко используемое лечение, при котором врач выполняет операцию, чтобы попытаться растянуть конечности, если они непропорциональны остальной части тела.

Кроме того, те, кто страдает карликовостью, должны проходить регулярные консультации, особенно в детском возрасте, для оценки появления осложнений, которые можно лечить, чтобы поддерживать хорошее качество жизни.