Мукополисахаридоз: что это такое, виды, симптомы и лечение

Контент:

Мукополисахаридоз относится к группе наследственных заболеваний, возникающих в результате отсутствия фермента, который выполняет функцию переваривания сахара, называемого мукополисахаридом, также известного как гликозаминогликан. Таким образом, из-за накопления этого сахара в организме возможно нарушение нескольких функций в организме, что приводит к развитию некоторых признаков и симптомов, таких как увеличение печени и селезенки, деформации костей и суставов, нарушения зрения. и проблемы с дыханием, например.

Мукополисахаридоз неизлечим, но врач может порекомендовать лечение, чтобы предотвратить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни человека. Лечение зависит от типа мукополисахаридоза и может проводиться с помощью замены ферментов, трансплантации костного мозга, физиотерапии или медикаментозного лечения.

Виды мукополисахаридоза

Мукополисахаридоз может быть нескольких видов по ферменту, находящемуся в организме в меньшем количестве, а именно:

  • Тип 1: синдром Гурлера, синдром Гурлера-Шеле или Шеле, при котором наблюдается дефицит фермента альфа-идуронидазы;
  • Тип 2: синдром Хантера, при котором наблюдается дефицит фермента идуронатсульфатазы;
  • Тип 3: синдром Санфилиппо, при котором наблюдается дефицит ферментов гепаран-N-сульфатазы, альфа-N-ацетилглюкозаминидазы и ацетил-КоА;
  • Тип 4: синдром Моркио, при котором наблюдается дефицит ферментов галактозо-6-сульфатазы и бета-галактозидазы;
  • Тип 6: синдром Маротё-Лами, при котором наблюдается дефицит фермента арилсульфатазы В;
  • Тип 7: синдром Слая, при котором наблюдается дефицит фермента бета-глюкуронидазы.

Тип мукополисахаридоза можно определить, оценив признаки и симптомы человека, измерив уровень ферментов в крови или выполнив генетический тест для выявления мутации.

основные симптомы

Симптомы мукополисахаридозов прогрессируют, могут различаться по типу заболевания и возникать вследствие накопления мукополисахарида в органах и тканях, преимущественно в костях, печени, сердце и головном мозге. В целом основными симптомами являются:

  • Увеличение печени и селезенки;
  • деформации костей;
  • Проблемы с суставами и подвижностью;
  • Короткий;
  • Респираторные инфекции;
  • Пупочная или паховая грыжа;
  • Дыхательные и сердечно-сосудистые расстройства;
  • Проблемы со слухом и зрением;
  • апноэ во сне;
  • Изменения в центральной нервной системе;
  • Макроцефалия;
  • Задержка моторного развития;
  • Ограничение движений в челюстном суставе;
  • Большой рот и больший, чем обычно, язык;
  • Гиперплазия десны.

При наличии признаков и симптомов, которые могут указывать на мукополисахаридоз, важно проконсультироваться с врачом общей практики или генетиком, чтобы вскоре после этого можно было начать лечение. Это связано с тем, что продолжительность жизни человека с мукополисахаридозом снижается из-за возможных осложнений, при которых происходит вмешательство в функционирование организма.

Таким образом, врач может порекомендовать измерение циркулирующего уровня ферментов, ответственных за расщепление мукополисахаридов, в дополнение к проведению молекулярно-генетического теста для выявления мутации, ответственной за заболевание. Таким образом, при выявлении дефицита фермента или мутации врач может назначить наиболее подходящее лечение.

Причины мукополисахаридоза

Мукополисахаридоз является редким и наследственным генетическим заболеванием, что означает, что оно передается от родителей к детям и характеризуется неспособностью организма вырабатывать некоторые ферменты, отвечающие за расщепление мукополисахаридов. Мукополисахариды представляют собой длинноцепочечные сахара, важные для формирования различных структур организма, таких как кожа, кости, хрящи и сухожилия, и которые, несмотря на накопление в этих тканях, нуждаются в обновлении, которое осуществляется за счет специфической ферментативной активности.

Так, при мукополисахаридозе вследствие генетического изменения происходит вмешательство в процесс выработки этих ферментов, так что цикл обновления прерывается, что приводит к накоплению этих сахаров в клетках организма, нарушению их функционирования и возникновению к другим заболеваниям и состояниям. пороки развития.

Как проводится лечение?

Лечение мукополисахаридоза должно проводиться в соответствии с рекомендациями врача и зависит от типа изменения, которое есть у человека, и важно, чтобы оно было начато, как только будут замечены первые признаки и симптомы изменения, насколько это возможно. для предотвращения осложнений.

В общем, лечение заключается в замене фермента, которого в организме не хватает. Таким способом можно предотвратить накопление мукополисахарида и развитие осложнений. Кроме того, врач может назначить более конкретное лечение для лечения симптомов, которые могут проявляться у человека, а в некоторых случаях трансплантацию костного мозга, сеансы физиотерапии и/или последующее наблюдение у офтальмолога, ортопеда, невролога, психолога, логопеда и стоматолог, например.