Нейрофиброматоз: что это такое, виды, причины и лечение

Контент:

• Основные виды нейрофиброматоза
• Что вызывает нейрофиброматоз
• Как проводится лечение? 

Нейрофиброматоз, также известный как болезнь фон Реклингхаузена, представляет собой наследственное заболевание, которое проявляется примерно в возрасте 15 лет и вызывает аномальный рост нервной ткани по всему телу с образованием небольших узелков и внешних опухолей, называемых нейрофибромами.

Нейрофиброматоз, как правило, доброкачественный и не представляет опасности для здоровья, однако, поскольку он вызывает появление небольших наружных опухолей, он может привести к обезображиванию тела, что заставляет больных хотеть сделать операцию по их удалению.

Хотя нейрофиброматоз неизлечим, так как опухоли могут вырасти снова, можно попробовать хирургическое лечение или лучевую терапию, чтобы попытаться уменьшить размер опухолей и улучшить эстетический вид кожи.

Опухоли нейрофиброматоза, называемые нейрофибромами

Основные виды нейрофиброматоза

Нейрофиброматоз можно разделить на три типа:

• Нейрофиброматоз 1 типа: вызван мутациями на хромосоме 17, которые снижают выработку нейрофибромина, белка, используемого организмом для предотвращения появления опухолей. Этот тип нейрофиброматоза также может вызывать потерю зрения и импотенцию;
• Нейрофиброматоз 2 типа: вызван мутациями в хромосоме 22, снижающими выработку мерлина, другого белка, подавляющего рост опухолей у здоровых людей. Этот тип нейрофиброматоза может вызвать потерю слуха;
• Шванноматоз: это самый редкий тип заболевания, при котором опухоли развиваются в черепе, спинном мозге или периферических нервах. Симптомы этого типа обычно появляются в возрасте от 20 до 25 лет.

В зависимости от типа нейрофиброматоза симптомы могут различаться. Итак, ознакомьтесь с наиболее распространенными симптомами для каждого типа нейрофиброматоза.

Что вызывает нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз вызывается генетическими изменениями в некоторых генах, особенно в хромосомах 17 и 22. Кроме того, редкие случаи шванноматоза, по-видимому, вызваны изменениями в более специфических генах, таких как SMARCB1 и LZTR. Все измененные гены играют важную роль в ингибировании образования опухолей и поэтому при их поражении приводят к появлению опухолей, характерных для нейрофиброматоза.

Хотя большинство диагностированных случаев передаются от родителей к детям, есть также люди, у которых в семье никогда не было случаев заболевания.

Как проводится лечение? 

Лечение нейрофиброматоза может проводиться с помощью операции по удалению опухолей, оказывающих давление на органы, или с помощью лучевой терапии для уменьшения их размера. Однако лечения, гарантирующего излечение или предотвращающего появление новых опухолей, не существует.

В более тяжелых случаях, когда у пациента развивается рак, может потребоваться лечение химиотерапией или лучевой терапией, направленной на злокачественные опухоли.