Остеопетроз: что это такое, симптомы и лечение

Контент:

Остеопетроз — редкое наследственное остеометаболическое заболевание, при котором кости имеют большую плотность, чем в норме, что обусловлено дисбалансом клеток, ответственных за процесс формирования и разрушения костей, что способствует общему увеличению плотности костей и приводит к появлению некоторых такие симптомы, как более хрупкие кости, трудности со слухом и изменение в развитии нейронов, например.

Лечение остеопетроза должно быть рекомендовано медицинской бригадой, включающей педиатра, гематолога и ортопеда, а трансплантация костного мозга обычно рекомендуется с целью улучшения функционирования клеток, связанных с формированием кости.

Симптомы остеопетроза

Признаки и симптомы остеопетроза можно выявить вскоре после рождения, так как это врожденное заболевание, или признаки и симптомы могут проявиться только во взрослом возрасте. Основной характеристикой остеопетроза является увеличение плотности костной ткани, которое можно обнаружить с помощью денситометрии костей.

Кроме того, существует и большая вероятность переломов, так как из-за разрегулированности клеток, отвечающих за процесс костеобразования и разрушения, кости становятся более хрупкими.

Симптомы остеопетроза связаны с тем, что в организме происходит большее отложение костного материала, что может привести к изменениям во всем теле, основными симптомами которых являются:

  • Нечеткое зрение;
  • трудности со слухом;
  • Рецидивирующие инфекции зубов и десен;
  • Увеличение печени и селезенки, что приводит к изменению продукции клеток крови;
  • Изменение в развитии нейронов;
  • Задержка прорезывания зубов;
  • Повышенное внутричерепное давление.

Диагноз остеопетроза ставится ортопедом с помощью визуализирующих исследований, таких как рентгенография и денситометрия костей, которая является простым и безболезненным тестом, целью которого является проверка плотности костей человека, например, с учетом риска переломов. Узнайте, что такое остеопетроз и как это делается.

Тем не менее, чтобы подтвердить тип и осложнения остеопетроза, врач может назначить другие диагностические тесты, такие как КТ или МРТ, для оценки наличия поражений в некоторых органах, таких как глаза и уши, в дополнение к анализам крови.

Причины остеопетроза

Остеопетроз вызывается дефектами в одном или нескольких генах, ответственных за формирование и развитие остеокластов — клеток, которые удаляют старую костную ткань и заменяют ее новой, здоровой тканью. В зависимости от происхождения измененных генов тип остеопетроза может различаться:

  • Злокачественный детский остеопетроз : ребенок болеет с рождения из-за дефектов генов, унаследованных от отца и матери;
  • Остеопетроз взрослых : Остеопетроз диагностируется только в подростковом или зрелом возрасте и вызывается измененными генами, унаследованными только от отца или матери.

В случае остеопетроза у взрослых изменение генов также может быть вызвано мутацией без необходимости унаследовать изменение от родителей.

Как проводится лечение?

Лечение остеопетроза должно проводиться группой из нескольких медицинских работников, таких как педиатр, ортопед, гематолог, эндокринолог и физиотерапевт.

В настоящее время наиболее эффективным методом лечения остеопетроза является трансплантация костного мозга, так как в этом органе вырабатываются дисрегуляционные клетки. Таким образом, при проведении трансплантации можно регулировать работу клеток, отвечающих за формирование и разрушение костей, борющихся с остеопетрозом. Узнайте, как проводится трансплантация костного мозга.

Хотя трансплантация костного мозга является рекомендуемым методом лечения заболевания, могут быть рекомендованы и другие методы лечения для облегчения симптомов, такие как:

  • Инъекции с Интерфероном гамма-1b , который представляет собой препарат, способный отсрочить развитие заболевания;
  • прием кальцитриола , который является активной формой витамина D, помогает стимулировать нормальное развитие костных клеток и снижает плотность костной ткани;
  • Прием преднизолона , который является гормоном, подобным кортизону, который может улучшить выработку защитных клеток организма, которые вырабатываются в костях;
  • Сеансы лечебной физкультуры , так как они улучшают физические возможности больного, помогают предотвратить переломы костей и повысить самостоятельность в некоторых повседневных делах.

Врач также может посоветовать проконсультироваться с диетологом, чтобы адаптировать диету, включив в нее продукты, способствующие развитию тела и костей, особенно в детском возрасте.

Кроме того, важно регулярно посещать офтальмолога, отоларинголога и стоматолога для оценки развития и возможного возникновения некоторых травм или пороков развития, например, глаз, зубов, носа, ушей и горла.